Les 15èmes Journées de la SFM, à Colmar
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La thérapie cellulaire CAP-1002 améliore les fonctions musculaires squelettiques et cardiaque de patients atteints de myopathie de Duchenne à un stade avancé.
La HAS a donné un avis favorable à la prise en charge du Translarna à l’hôpital malgré un service médical rendu qualifié d’absence de progrès thérapeutique.
Les résultats d’un essai de phase III du tadalafil chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne âgés de 7 à 14 ans et ambulants sont négatifs.
Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.
Deux études récentes décryptent les attentes des malades et des parents en matière de thérapie génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne, en phase d’essai clinique ou comme traitement.
Une méthode d’exploration de la fonction du diaphragme moins invasive que la mesure des pressions transdiaphragmatiques.
Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.
L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.
La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.
Une nouvelle méthode de thérapie génique utilisant 3 AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet l’expression de la protéine entière.
L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.
Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.
Selon les résultats d’une étude de petite ampleur chez 4 femmes symptomatiques de myopathie de Duchenne, l’ataluren est bien toléré et pourrait stabiliser la maladie.