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L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.

Le Zolgensma a reçu un avis positif par le CHMP dans la SMA, une première étape avant la décision finale de la Commission européenne prévue d’ici juin 2020.

Issu d’un laboratoire japonais, le viltolarsen, un oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène DMD, vient d’être autorisé au Japon sous le nom de Viltepso.

Deux nouvelles publications sur l’amyotrophie spinale proximale associée à BICD2 apportent des informations précieuses pour son diagnostic et sa prise en charge.

De nouveaux résultats d’essais cliniques confirment les effets positifs, rapides et durables du Zolgensma, qui vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché au Japon.

Deux revues Cochrane incluant les essais menés jusqu’en octobre 2018 mettent en évidence l’efficacité du nusinersen dans le traitement de la SMA de type I et II.

Le traitement par saut de l’exon 53 du gène DMD avec le golodirsen (Vyondys 53) induit la production de dystrophine dans le muscle des patients atteints de DMD.

De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.

Un double traitement associant un anti-myostatine à un oligonucléotide antisens agissant sur SMN semble prometteur dans des souris modèles de SMA.

Le déclin au test de marche de 6 minutes semble plus modéré chez les patients atteints de DMD traités par le TAS-205 que chez ceux sous placebo.

Une nouvelle étude met en évidence un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD.

Une analyse exhaustive de la littérature fait le point sur les performances cognitives dans la SMA de type 1, 2 et 3.

Une étude européenne met en évidence l’acquisition de la station assise chez un tiers des enfants atteints de SMA de type 1 sous nusinersen.

Des résultats préliminaires attendus puisqu’il s’agit d’un essai incluant également des adultes atteints de SMA réalisé en double aveugle contre placebo.

Le PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).