Maladies neuromusculaires : une exploration du diaphragme non invasive
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.
Les résultats à mi-parcours encourageants sur le plan moteur, cardiaque et pulmonaire de l’évaluation des cellules souches cardiaques CAP-1002 dans la DMD.
Biogen diffuse une information à la demande des autorités de santé européenne et française.
Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.
Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.
Le RG7916 (RO7034067 ; Risdiplam) évalué chez les nourrissons atteints de SMA de type 1 dans un essai encore en cours, est bien toléré aux doses administrées.
Le Ministère de la Santé aurait décidé d’exclure la SMA de type 3 des négociations du prix du Spinraza actuellement en cours. L’AFM-Téléthon dénonce cette situation.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Retour d’expérience du nusinersen dans des centres investigateurs allemands.
Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe.
Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD
Roche qui poursuit, depuis 2015, le développement de l’Olesoxime* pour l’amyotrophie spinale annonce avoir décidé d’arrêter le développement de cette molécule
La thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I améliore la fonction motrice à long terme.