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« J’ai une SMA, mais la SMA ne m’a pas », « L’impossibilité de faire physiquement certaines choses ne signifie pas que tu ne peux pas réaliser tes rêves »…

Les données de l’Observatoire national Va-C-Nemus donnent des tendances sur la (forte) proportion de malades neuromusculaires vaccinés et la fréquence des effets secondaires.

Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.

Une étude dans la maladie de Kennedy montre des effets positifs sur les troubles de la déglutition de la leuproréline, dont l’efficacité reste par ailleurs encore discutée.

Un premier malade atteint de myopathie de Duchenne a reçu un traitement de thérapie génique à I-motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires, dans le cadre d’un essai mené par Généthon. Une première étape décisive !

L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.

Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) administrés au long cours dans la myopathie de Duchenne augmentent la durée de vie.

Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !

Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.

Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.

Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.

Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.

Une troisième molécule de saut d’exon, le SRP-4045 (AMONDYS 45) est autorisée aux États-Unis dans la DMD : si elle permet la production de dystrophine dans le muscle, son efficacité clinique reste encore à démontrer.

De nouveaux résultats de l’eteplirsen (EXONDYS51) montrent un ralentissement de la perte de la marche chez les participants traités chaque semaine pendant 4 ans.

L’atteinte motrice grave des enfants touchés par une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I les empêche de parler, mais pas de comprendre le langage verbal, ni d’être performants sur le plan intellectuel