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Les résultats de cet essai du nusinersen chez des personnes atteintes de SMA ne pouvant participer aux essais ENDEAR et CHERISH montrent une amélioration de leur fonction motrice.

Selon une étude internationale, la gastrostomie se montre aussi bien tolérée qu’efficace pour surmonter les problèmes d’alimentation dans la SMA de type II.

Le Registre SMA France a pour but de collecter et d’analyser les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.

Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.

La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles

Une étude d’histoire naturelle de la SMA de type II et III sur deux ans met en évidence un déclin fonctionnel significatif et des outils sensibles et fiables pour le mesurer.

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié des outils de mesure suffisamment sensibles pour suivre l’évolution de la SMA de type III et IV sur deux ans.

La HAS recommande le remboursement du Zolgensma pour les personnes atteintes de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2. Mais les restrictions au niveau de l’ASMR risquent de limiter en pratique l’accès dans le type II et pour les patients pré-symptomatiques avec 3 copies du gène SMN2.

Le démarrage de l’étude RESPOND associant deux traitements autorisés dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 vient d'être annoncé. Le premier patient a été traité.

Accessible en ligne, le Zoom sur... les dystrophinopathies chez les femmes rédigé par l’AFM-Téléthon fait la synthèse des connaissances actuelles sur ces maladies.

Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

L’administration de l’AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n’atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an.

Une approche d’édition génomique permettrait de traiter les cellules souches musculaires pour restaurer durablement la production de dystrophine.

L’essai japonais de phase I/II du viltolarsen confirme l’augmentation de la production de dystrophine dans le muscle par ce traitement visant au saut de l’exon 53 du gène DMD.

Dans cette population brésilienne, les anomalies du gène SMN1 sont plus fréquentes dans les exons 3 et 6, des données utiles pour le diagnostic prénatal.