Myopathie de Duchenne : intérêt des bases de données auto-remplies
Mise en place d’une base de données auto-remplie et ouverte à tous dans la myopathie de Duchenne : le Duchenne Connect.
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Mise en place d’une base de données auto-remplie et ouverte à tous dans la myopathie de Duchenne : le Duchenne Connect.
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
Mise en évidence d’anomalies de la substance blanche et d’une diminution du volume de la substance grise dans le cerveau de garçons atteints de DMD.
L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La thérapie cellulaire CAP-1002 améliore les fonctions musculaires squelettiques et cardiaque de patients atteints de myopathie de Duchenne à un stade avancé.
La HAS a donné un avis favorable à la prise en charge du Translarna à l’hôpital malgré un service médical rendu qualifié d’absence de progrès thérapeutique.
Les résultats d’un essai de phase III du tadalafil chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne âgés de 7 à 14 ans et ambulants sont négatifs.
Une collaboration, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de l’injection locorégionale de l’AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.
Deux études récentes décryptent les attentes des malades et des parents en matière de thérapie génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne, en phase d’essai clinique ou comme traitement.
Une équipe de Généthon vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les chercheurs vont poursuivre leurs travaux pour traiter le corps dans son ensemble.
Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.
L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants
Une méthode d’exploration de la fonction du diaphragme moins invasive que la mesure des pressions transdiaphragmatiques.
La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2