Retour sur le 13e Congrès international des maladies neuromusculaires
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe a identifié plusieurs marqueurs biologiques dans le sang de souris et d’homme pour suivre l’évolution de la myopathie de Duchenne.
Une étude met en évidence des effets secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines.
Une étude rapporte une fréquence mondiale de la DMD de 4,78 pour 100 000 hommes et de 1,53 pour 100 000 hommes pour la BMD.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l'idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD
Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD.
L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.
L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.
La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.
Preuve de concept sur des cellules en culture de l’efficacité dans la GNE-opathie d’une thérapie génique visant à remplacer la partie du gène GNE présentant une anomalie.