SMA : un double traitement efficace chez la souris
Associer le nusinersen, qui agit sur SMN, à un oligonucléotide antisens anti-NCALD, qui n’agit pas sur SMN, est efficace dans une souris modèle d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
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Associer le nusinersen, qui agit sur SMN, à un oligonucléotide antisens anti-NCALD, qui n’agit pas sur SMN, est efficace dans une souris modèle d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Une nouvelle étude confirme l’efficacité sur 2 ans du produit de thérapie génique Zolgensma dans le traitement de la SMA.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Une étude en ouvert chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 de type 2 confirme l’intérêt du salbutamol.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.
Une étude lève le voile sur les effets secondaires considérés par les malades et leurs parents comme « acceptables » lors d’un essai clinique.
Le résultat négatif de l’acide sialique dans la myopathie GNE ne marque pas la fin de cette piste thérapeutique.
Bonne tolérance, meilleures performances motrices et survie prolongée dans les essais cliniques du zolgensma® (AVXS-101) dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Une étude observationnelle danoise chez 40 hommes atteints de maladie de Kennedy précise les caractéristiques IRM de l’atteinte musculaire.
Un séquençage ciblé de la région SMN1/SMN2 dévoile une plus grande complexité de la région et des facteurs modificateurs qui entrent en jeu dans la SMA.
SMArtCARE, un observatoire germanophone des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 pour mieux connaître l’évolution de la maladie et son impact au quotidien.
Dans ce hors-série de Médecine-Sciences (mars 2019) sont publiées les communications présentées en septembre 2018 à la Journée de Recherche Clinique
Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus