Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Le RG7800 est bien toléré et augmente l’expression de l’ARNm et de la protéine du gène SMN2 chez des volontaires sains et des personnes atteintes de SMA.
Recrutements en cours à l’Institut I-Motion (Paris) pour l’essai de phase III évaluant l’AVXS-101 dans la SMA de type I
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
L’AFM-Téléthon interpelle.
Autorisé aux États-Unis et en Europe, le nusinersen fait l’objet de plusieurs études dont les résultats permettent de mieux cerner ses effets dans la SMA.
Non seulement l’AVXS-101 améliore la fonction motrice et le développement moteur dans la SMA de type 1, mais il réduit les interventions pulmonaires, nutritionnelles et le nombre d’hospitalisation après 2 ans de traitement.
Le risdiplam (RG7916 ou RO7034067) a été bien toléré chez des hommes volontaires sains.
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.
Retour d’expérience positif du nusinersen administré à des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2 ou 3 en Allemagne.
Une première étude de thérapie cellulaire dans l’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et l’efficacité d’un tel traitement chez la souris.
Associer le nusinersen, qui agit sur SMN, à un oligonucléotide antisens anti-NCALD, qui n’agit pas sur SMN, est efficace dans une souris modèle d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Une nouvelle étude confirme l’efficacité sur 2 ans du produit de thérapie génique Zolgensma dans le traitement de la SMA.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Une étude en ouvert chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 de type 2 confirme l’intérêt du salbutamol.