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Avec l’obtention de l’ATU de cohorte dans la SMA de type I, II et III, un plus grand nombre de patients pourrait bénéficier du risdiplam (Evrysdi) en attendant sa commercialisation en France.

Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.

Après une première autorisation aux États-Unis en août 2020, le risdiplam (Evrysdi®) se rapproche à présent du marché européen avec l’avis positif du CHMP.

Une équipe italienne a comparé l’efficacité, la facilité d’utilisation et l’impact sur la qualité de vie de deux aides techniques de compensation de la fonction du membre supérieur.

Les tiges de croissance à allongement magnétique corrigent de façon significative et avec un recul de plus de 4 ans des scolioses graves dans la SMA.

Les résultats de cet essai du nusinersen chez des personnes atteintes de SMA ne pouvant participer aux essais ENDEAR et CHERISH montrent une amélioration de leur fonction motrice.

Selon une étude internationale, la gastrostomie se montre aussi bien tolérée qu’efficace pour surmonter les problèmes d’alimentation dans la SMA de type II.

Le Registre SMA France a pour but de collecter et d’analyser les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.

Une étude d’histoire naturelle de la SMA de type II et III sur deux ans met en évidence un déclin fonctionnel significatif et des outils sensibles et fiables pour le mesurer.

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié des outils de mesure suffisamment sensibles pour suivre l’évolution de la SMA de type III et IV sur deux ans.

La HAS recommande le remboursement du Zolgensma pour les personnes atteintes de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2. Mais les restrictions au niveau de l’ASMR risquent de limiter en pratique l’accès dans le type II et pour les patients pré-symptomatiques avec 3 copies du gène SMN2.

Le démarrage de l’étude RESPOND associant deux traitements autorisés dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 vient d'être annoncé. Le premier patient a été traité.

Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

Dans cette population brésilienne, les anomalies du gène SMN1 sont plus fréquentes dans les exons 3 et 6, des données utiles pour le diagnostic prénatal.

Pour tout savoir sur la recherche dans la maladie de Kennedy, le « Zoom sur... la recherche dans la maladie de Kennedy » est en ligne !