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Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.

Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.

Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.

Deux études, dont l’une soutenue par l’AFM-Téléthon, montrent que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires répondent bien aux vaccins à ARN messager contre la Covid-19, en dépit de l’atrophie de leurs muscles.

Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.

Une société américaine a développé un « ciseau moléculaire » visant spécifiquement une anomalie de l’ADN mitochondrial en cause dans la grande majorité des cas de MELAS.

L’étude rétrospective de 81 dossiers des personnes atteintes de syndrome de MELAS ou d’une maladie apparentée avec un suivi moyen de près de 6 ans précise leurs différences, ainsi que celles des formes débutant avant ou après 40 ans.

À l’essai clinique ou chez l’animal, les approches de thérapie génique se multiplient dans les myopathies distales. En parallèle, des approches pharmaceutiques plus classiques sont également à l’étude. D’autres études cliniques permettent d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies. 

Des spécialistes américains soulignent les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire et leurs soignants.

Lorsque l'on utilise un fauteuil roulant électrique au quotidien, adopter les bons réglages permet de préserver sa santé. Une étude financée par l’AFM-téléthon a identifié les critères clés pour une position assise optimale.

Des articles médicaux ou scientifiques parus entre le 6 et le 19 octobre 2023 sur l’amyotrophie spinale proximale, la myasthénie auto-immune, la dermatomyosite et les myopathies mitochondriales ont retenu notre attention. Tour d’horizon.

Trouver des traitements pour les maladies neuromusculaires en associant intelligence artificielle, cellules souches et criblage pharmacologique, c’est le but du nouveau consortium de recherche DREAMS, dont I-Stem est le coordinateur. Un projet inédit !

Deux doses de 6’-sialyllactose ont été évaluées pendant près de deux ans dans un essai de phase II chez 20 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 24 à 58 ans.

Les résultats d’un essai clinique de l’acide sialique à libération prolongée montrent une certaine efficacité sur la force des membres supérieurs dans la myopathie GNE.