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Un premier malade atteint de myopathie de Duchenne a reçu un traitement de thérapie génique à I-motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires, dans le cadre d’un essai mené par Généthon. Une première étape décisive !

La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.

Une première grande étude de l’histoire naturelle de la myopathie GNE confirme le déclin lent et progressif de la force musculaire dans cette maladie.

Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.

Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.

Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.

Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.

La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.

Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020

Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.

S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.

Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.

IRM quantitative et spectroscopie RMN sont des examens non invasifs suffisamment sensibles pour évaluer l’activité de la myopathie GNE et suivre sa progression