Dysferlinopathie : démarrage d’une étude observationnelle
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Une étude suisse met en évidence des effets positifs d’un analogue du losartan, le L-158809, dans une souris modèle de DMC1A.
Des chercheurs ont développé des souris modèles de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama par délétion du gène de la fukutine.
Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène GTDC2 étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.
Efficacité in vitro de l’injection d’oligonucléotide antisens ciblant l’exon anormal du gène codant le collagène, responsable de la myopathie d’Ullrich.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Une étude fait état des effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A.
Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène ISPD étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.
Un composé synthétique est capable d’augmenter la synthèse d’acide sialique dans myopathie à inclusions héréditaire chez la souris.
Un essai clinique de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales est prévu pour 2012 aux USA et au Royaume Uni.
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
L’expression de dysferline est partiellement restaurée par transplantation de mésangioblastes de souris dans un modèle murin de dysferlinopathie.
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.