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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Recherche fondamentale - Eprouvette
Maladies
12/08/2016

SMC : implication du gène MYO9A

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.

photo-urgences-panneau
Maladies
07/07/2016

Urgences médicales : comment les anticiper

Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.

Laboratoire I-STEM 2022
Maladies
24/11/2023

SMC : focus sur une anomalie du gène ColQ

Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.