Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Steinert » a été mis à jour.
Une équipe de l’Institut de Myologie, en collaboration avec l’Université d’Oxford, vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les équipes s’attellent désormais à développer cette approche dans la perspective d’un essai clinique.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.