Myopathie facio-scapulo-humérale : un nouvel acteur de la maladie
Mise en évidence dans la myopathie facio-scapulo-humérale de l’implication du gène FAT1, localisé à proximité des répétitions D4Z4.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Mise en évidence dans la myopathie facio-scapulo-humérale de l’implication du gène FAT1, localisé à proximité des répétitions D4Z4.
Les 6 et 7 décembre prochains, Patrick Bruel mettra ses nombreux talents au service des bénévoles et des familles engagés dans le combat contre la maladie.
L’AFM-Téléthon a tenu ce samedi 15 juin 2013 son assemblée générale des adhérents au Parc Floral de Paris. Revivez en vidéo et en intégralité l’événement.
Quinze jours avant les coureurs du Tour de France, l’AFM-Téléthon et sa coordination du Vaucluse organisent un défi au Mont Ventoux, le dimanche 30 juin 2013.
Au sommaire : thérapies innovantes et maladies rares, un retour sur les Assises des réseaux AFM-Téléthon, une alternative pour repousser ou éviter l'arthrodèse.
A partir de mars 2014, Les Cizes (Jura) offriront un lieu d'accueil pour les adultes et les enfants handicapés atteints de déficiences motrices avec troubles associés.
L’enquête réalisée auprès des malades et de leur entourage fournit de nouvelles pistes pour améliorer la prise en charge des patients.
L’AFM-Téléthon organisera en parallèle son assemblée générale 2013, les 14 et 15 juin, au parc Floral de Paris.
L’AFM-Téléthon soutient depuis plus de 20 ans le développement de thérapies innovantes qui bénéficient aux maladies rares et à la médecine toute entière.
En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de FSH, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.
Résultats positifs d’une étude pilote sur les effets pendant 12 mois du clenbutérol chez 20 personnes atteintes d'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X
Identification de deux nouveaux gènes, ALG2 et ALG14, en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux.
L'administration du gène GAA dans le diaphragme des 5 1ers patients traités, est sans danger et améliore modestement les performances ventilatoires.
Une équipe française a généré de nouveaux modèles de souris expliquant différentes manifestations de la desminopathie en fonction de l'anomalie du gène DES
Les familles pourront aborder le 1er juin à Paris, les avancées de la recherche et la prise en charge diététique et nutritionnelle avec chercheurs et médecins.