FSHD : de nouveaux résultats d’essais cliniques
Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
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Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Ces derniers mois le ravulizumab, le rozanolixizumab et le zilucoplan ont tous trois passés avec succès l’étape de l’essai clinique de phase III destiné à évaluer, en France notamment, leur efficacité chez un grand nombre d’adultes réfractaires ou intolérants aux traitements existants.
Les résultats définitifs de l’essai français Rapami mettent évidence les bénéfices de la rapamycine (sirolimus) sur la marche, la respiration et la composition musculaire. De quoi justifier le lancement d’un grand essai international.
Combien de muscles avons-nous dans notre corps ? Quel rôle ont-ils ? Savez-vous que plus on fait de sport plus on entretient sa mémoire ? Est-il vrai qu’en soulevant un poids avec le bras droit, on muscle (un peu) notre bras gauche ? Les épinards augmentent-ils vraiment la masse musculaire ? Comment éviter les courbatures ?...
Un prototype suisse d’orthèse ajustable à base de matière textile montre son intérêt dans trois maladies neuromusculaires.
Les fonctions cognitives déficientes au début de la maladie d’Alzheimer sont intactes dans la myosite à inclusions, même après des années d’évolution.
Les résultats de l’essai STR1VE-EU apportent de nouvelles preuves d’efficacité et de bonne tolérance du produit de thérapie génique Zolgensma dans la SMA de type I.
Sensation de brûlure ou de bouche sèche, perturbations du goût ou encore difficultés à avaler, ces symptômes ne sont pas si rares dans les myopathies inflammatoires.
De nouveaux résultats mettent en lumière l’intérêt du dichlorphénamide dans les paralysies périodiques et le syndrome d’Andersen-Tawil.
La HAS a rendu un avis sur le remboursement de l’Evrysdi (risdiplam) : favorable pour la SMA de type I, II et III – défavorable pour la SMA de type IV et les pré-symptomatiques.
Une approche thérapeutique consistant à réduire la quantité de radicaux libres améliore les symptômes de souris CMT liée à GDAP1.
Une étude internationale chez près de 500 jeunes atteints de CMT montre qu’une obésité ou une maigreur extrême retentit sur la santé et les manifestations de la maladie.
Suite aux résultats d’un essai chez 12 personnes atteintes de myopathie GNE montrant que le produit est bien toléré et semble efficace, son développement se poursuit.
Un programme pilote de dépistage néonatal de la SMA va devenir national en 2022 en Belgique.
Depuis sa création au printemps 2020, le groupe Jeunes de l’AFM-Téléthon a multiplié les projets : lancement de groupes en régions, organisation de rencontres, création de canaux de discussions numériques... Cécile Frénod, chargée de projet junior engagement jeunes à l’AFM-Téléthon, fait le point sur cette « dynamique jeunesse ».