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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.

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Isabelle Richard et son équipe
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27/09/2022

FKRP : un premier patient traité dans le cadre de l’essai de thérapie génique

Un premier patient a été traité dans le cadre d’un essai européen de thérapie génique pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives au sein du laboratoire Généthon.

Myology2022-ptogramme
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26/09/2022

Myology 2022 : les chercheurs racontent 

Du 12 au 15 septembre, l’AFM-Téléthon organise un grand congrès scientifique qui rassemble les experts de la myologie pour échanger sur leurs travaux, avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire émerger de nouvelles approches thérapeutiques. Retrouvez ici toutes nos interviews de chercheurs, en direct de Myology 2022, à Nice !

Mitonice 2022
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17/09/2022

MitoNice 2022 Vu par les chercheurs

Du 15 au 17 septembre, l’AFM-Téléthon organise un grand congrès scientifique international sur la médecine mytochondriale, à Nice. Nos équipes sur place vous font vivre ce congrès de l’intérieur, avec de nombreuses interviews de chercheurs qui font le point sur les avancées de la recherche. 
 

parrain mystère
Téléthon
15/09/2022

Et le parrain du Téléthon 2022 est…

Après Matt Pokora en 2020, Soprano en 2021, découvrez le parrain du Téléthon 2022 sur notre tout nouveau site événementiel : Téléthon2022.fr !

Myopathie des ceintures : un essai de thérapie génique démarre
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18/05/2022

Myopathie des ceintures : un essai de thérapie génique démarre

A l’issue de près de 30 ans de recherche, le démarrage d’un essai de thérapie génique européen marque une étape majeure vers le traitement de la myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Les autorisations ont été obtenues dans les trois pays impliqués, la France, le Danemark et la Grande-Bretagne.

Une nouvelle voie pour le traitement d’une myopathie des ceintures
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28/04/2022

Une nouvelle voie pour le traitement d’une myopathie des ceintures

I-Stem et Généthon ont identifié une combinaison pharmacologique pour traiter l’alpha-sarcoglycanopathie, une myopathie des ceintures. Des travaux innovants qui ouvrent une nouvelle voie pour le traitement de cette pathologie et une piste thérapeutique encourageante pour d’autres maladies génétiques comme la mucoviscidose.

Téléthon 2021 : un résultat dingue dingue dingue
Téléthon
30/03/2022

Téléthon 2021 : Un résultat « dingue, dingue, dingue »

Grâce à la mobilisation des donateurs, des bénévoles, des familles, des partenaires, tous unis durant cette grande fête de la solidarité au profit de la lutte contre les maladies rares, la collecte finale du Téléthon 2021 s’élève à 85 933 166 €. A tous, merci !

La thérapie génique démontre son efficacité à long terme dans le traitement du pour le syndrome de Wiskott-Aldrich
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26/01/2022

La thérapie génique démontre son efficacité à long terme pour le syndrome de Wiskott-Aldrich

Des équipes françaises et britanniques viennent de publier dans Nature Medecine les résultats à long terme de l’essai clinique de phase I/II lancé par Généthon en 2010 chez des patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich. Huit patients ont vu leur système immunitaire rétabli et leur état clinique s’améliorer, au terme d’un suivi allant jusqu’à 9 ans après traitement.

Soprano : on voulait lui dire merci
Téléthon
05/01/2022

Soprano, on voulait lui dire merci !

Parrain du Téléthon 2021, Soprano a embarqué le public avec son énergie et sa générosité. Pour le Téléthon, il a passé 30h aux côtés des familles, des chercheurs, des bénévoles. 30h de bonne humeur, de sincérité et de combat contre les maladies rares. 30h à « être en feu » et à célébrer les « héros du quotidien ». Merci Sopra !

Merci ! Le plein de ? avant Noël
Téléthon
22/12/2021

Le plein de 💛 pendant les fêtes

Pendant les fêtes de fin d'année, faites le plein d’amour ! Découvrez le message que vous adressent les parents d’Augustin et Elisa, tous deux sauvés, grâce à la mobilisation du Téléthon, par un traitement de thérapie génique.

Donner à l’AFM-Téléthon : un geste solidaire déductible des impôts !
Téléthon
17/12/2021

Donner à l’AFM-Téléthon : un geste solidaire déductible des impôts !

En faisant un don à l’AFM-Téléthon, vous participez au combat des chercheurs et des familles contre la maladie, et vous contribuez aux victoires de demain. Effectué avant le 31 décembre 2021 à minuit, votre geste exceptionnel de solidarité est déductible à 66% de vos impôts dès 2022.

Un premier patient inclut dans l'essai clinique pour le syndrome de wolfram
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13/12/2021

Un premier patient inclus dans l’essai clinique pour le syndrome de Wolfram.

Le 26 novembre 2021, I-Stem a inclus le premier patient dans son essai clinique de phase II pour le traitement du syndrome de Wolfram, une maladie rare neurodégénérative. L’essai, dont il est le promoteur, évaluera, chez 23 patients, l’efficacité de l’acide valproïque sur l’atteinte auditive.