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Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.

Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales

Organisée par Eurordis* et déclinée dans plus de 40 pays dans le monde, cette 10e journée est placée sous le thème de la recherche

A la veille de la 10e Journée internationale des maladies rares, c’est au cours d’une conférence de presse que les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ont fait part de leur inquiétude.

Les formes pédiatriques de myopathie nécrosante auto-immune ne sont pas rares.

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte des troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive que dans les autres formes de DM1.

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.

Dans un communiqué de presse, la société Avexis annonce la préparation d’un nouvel essai de thérapie génique AVXS-101 en Europe.

Une journée consacrée à la vie et l’œuvre de Jules et d'Augusta Dejerine à l’occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine en 1917.

La Fondation Prize4Life, engagée dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique, a remis le prix Avi Kremer ALS Treatment à l’équipe française de Martine Barkats et Maria-Grazia Biferi (Institut de Myologie/Inserm/UPMC) pour leurs travaux de thérapie génique.

300 acteurs du Téléthon étaient reçus lundi 30 janvier par le Président de la République, à l’Elysée, à l’occasion des 30 ans du Téléthon.

Mise en évidence d’une corrélation génotype/phénotype dans la DMOP par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon.

Les résultats d’une étude rétrospective sur le rituximab montrent qu’il est efficace chez la moitié des patients atteints d’une myasthénie réfractaire.

La rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires non seulement n’aggrave pas l’inflammation, mais semble apporter une amélioration fonctionnelle.