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Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.

Les Fédérations Françaises de tennis de table et d’haltérophilie, de musculation, de force athlétique et de culturisme ont toutes deux signé une convention de partenariat avec l’AFM-Téléthon.

Le magazine VLM du deuxième trimestre 2014 est disponible. Au sommaire de ce numéro : un dossier consacré à la myologie, une discipline en plein essor et un focus sur l’engagement associatif, Grande cause nationale 2014. À lire également un zoom sur le partage d’expérience : quand la maladie frappe le tout petit.

L’Agence européenne du médicament (EMA) a rendu ce jour un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché conditionnelle de l’Ataluren.

Repères Savoir & Comprendre est une série de documents publiés par l'AFM-Téléthon pour aider les personnes concernées par une maladie neuromusculaire à mieux vivre avec la maladie.

Le chanteur vous donne rendez-vous les 5 et 6 décembre.

Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.

Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l'idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Une équipe a développé des oligonucléotides antisens qui cible un autre répresseur du gène SMN2 dans l'amyotrophie spinale proximale.

Créée en 2004 par GENETHON et l’AFM-Telethon, Genosafe est une société de services dont la mission principale est d’accompagner ses clients à tous les stades de développement d’un médicament de thérapie innovante.

Les premiers résultats de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, réalisés chez des nourrissons et chez des enfants, montrent une amélioration de la fonction motrice.

Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD

L’Olesoxime, une nouvelle molécule développée par Trophos en partenariat avec l’AFM-Téléthon, permettrait de ralentir l’évolution de la maladie.

Un essai de phase I de thérapie génique démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 dans un centre aux États-Unis.

Pendant cette journée, les chercheurs recevront le public pour parler des avancées de la recherche, des enjeux de leurs travaux et faire découvrir leur laboratoire.