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Généthon a accueilli ses partenaires pour l’ouverture officielle de son centre de production de médicaments de thérapie génique, Généthon Bioprod.

Vanessa est la maman de Lucas, 6 ans, atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.

Plus de 1 600 personnes se sont réunies dans 8 villes de France, le 7 septembre. Un moment fort pour les bénévoles en charge des 200 000 animations Téléthon.

Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.

Sur les chaînes de France Télévisions, aux côtés de Patrick Bruel, le parrain du Téléthon 2013, 5 familles incarneront le combat de l’AFM-Téléthon. Sandrine, Luke, Vanessa, Emmanuelle et Géraldine et leurs enfants vivent aux quatre coins de la France. Malgré des situations familiales et des histoires différentes, ils ont en commun l’essentiel : le combat contre la maladie qui a frappé leur enfant.

Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale, le gène HACD1.

Une thérapie génique avec de nouveaux AAV-calpaïne 3 améliore les symptômes de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour leur cœur.

Un nouveau modèle de souris de la DMD a été développé pour étudier la transplantation de cellules souches musculaires à long terme.

Pour mieux cerner les besoins d’aide à domicile auprès des parents d’enfants ou d’adolescents en situation de Handicap, Handéo réalise une enquête nationale.

5 familles, toutes concernées par la maladie, seront les ambassadeurs de milliers d’autres, réunies autour du message : « le combat des parents, la vie des enfants ».

Le défi des quatre opticiens du réseau Optic 2000, partenaire de l’AFM-Téléthon, a permis une collecte 20 000 €.

Les résultats de l’essai de phase II de l’eteplirsen sont encourageants : restauration de la dystrophine et augmentation de la distance de marche.

Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.

Un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 lié au gène SBF1 vient d'être identifié.