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Les résultats de l’essai STR1VE-EU apportent de nouvelles preuves d’efficacité et de bonne tolérance du produit de thérapie génique Zolgensma dans la SMA de type I.

La HAS a rendu un avis sur le remboursement de l’Evrysdi (risdiplam) : favorable pour la SMA de type I, II et III – défavorable pour la SMA de type IV et les pré-symptomatiques.

Une approche thérapeutique consistant à réduire la quantité de radicaux libres améliore les symptômes de souris CMT liée à GDAP1.

Une étude internationale chez près de 500 jeunes atteints de CMT montre qu’une obésité ou une maigreur extrême retentit sur la santé et les manifestations de la maladie.

Un programme pilote de dépistage néonatal de la SMA va devenir national en 2022 en Belgique.

Des résultats encourageants de l’essai RAINBOWFISH (risdiplam) et de l’essai TOPAZ (apitegromab) ont été présentés lors du congrès annuel de la World Muscle Society.

Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.

La technique d’édition du génome Crispr-Cas9 a permis de restaurer la fonction de cellules musculaires cardiaques issues de cellules souches d’un malade atteint de DMD.

Sur un millier de personnes atteintes de myasthénie en Suède, près de la moitié jugent « non satisfaisants » leurs symptômes résiduels sous traitement.

Si la thérapie génique avec le Zolgensma peut provoquer, dans de très rares cas, des effets indésirables graves, ceux-ci sont maintenant mieux connus et sont donc pris en charge.

L’essai FIREFISH, mené dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, montre aussi des résultats positifs à 24 mois.

La douleur s’avère très fréquente dans la myasthénie auto-immune, d’après une étude présentée aux Journées neuromusculaires de Marseille le 10 septembre 2021.

Après l’évaluation de la voie intraveineuse, c’est au tour de l’administration intrathécale d’être à l’étude.

Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche.

Selon une grande étude danoise, les personnes atteintes de myasthénie auto-immune sont d’autant moins fatiguées qu’elles sont actives.