Vers un essai clinique pour la gamma-sarcoglycanopathie
Isabelle Richard et son équipe (Généthon) ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique pour traiter une maladie rare du muscle. Prochaine étape : un essai clinique.
Les travaux d’Isabelle Richard, et son équipe, dans la sarcoglycanopathie, publiés dans Molecular Therapy-Methods and Clinical Development, ont permis de :
> Faire la preuve de concept du traitement par thérapie génique. D’abord testé en intramusculaire chez des modèles murins, un vecteur exprimant le gamma-sarcoglycane déficiente a permis la réexpression de la protéine dans le muscle traité.
> Déterminer la dose efficace du traitement. Cette fois, via une injection en intraveineuse, le vecteur-médicament a permis, avec la dose la plus forte, une restauration presque complète du gène déficient.
Forts de ces résultats encourageants, les chercheurs préparent un essai clinique.
« Ces travaux sont le fruit de plusieurs années de travail. En effet, nous avions déjà testé un autre vecteur qui s’est avéré bien toléré mais avec une expression du gène limitée. Grâce à ces travaux, nous avons déterminé le vecteur et la dose qui seraient efficaces chez les malades et aujourd’hui, nous avons les moyens de travailler sur un essai clinique » s’enthousiasme Isabelle Richard, auteure principale des travaux.
Le saviez-vous ?
La gamma sarcoglycanotpahie est l’une des 5 myoapthies des ceintures les plus fréquentes. Elle se caractérise par une faiblesse progressive du bassin et des épaules. Il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif pour cette maladie neuromusculaire