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Une étude du nusinersen en vie réelle montre une stabilisation, voire une amélioration, de la force motrice chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III non ambulantes.

Une étude clinique chez 42 personnes atteintes de myopathie congénitale centronucléaire liée à la dynamine 2 décrit, en préalable à de futurs essais cliniques, les manifestations de la maladie et leur évolution.

Une équipe internationale de médecins et de chercheurs décrit une nouvelle « chaperonopathie », associée au gène DNAJB4, caractérisée par une désorganisation de la structure de la myofibrille, une rigidité vertébrale et une insuffisance respiratoire due à une faiblesse du diaphragme.

Une étude espagnole montre les effets positifs du nintedanib, médicament déjà indiqué dans le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique, sur la structure et l’inflammation du muscle chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3).

Durant l’hiver, en cas de surcharge du réseau électrique français des coupures d’électricité ponctuelles et programmées pourraient éventuellement être décidées. Même si elles apparaissent aujourd’hui peu probables, il est nécessaire de se préparer à une telle éventualité. 

Le laboratoire InFlectis BioScience déploie en France et en Italie un essai clinique de l’IFB-088 dans la maladie de Charcot. Une nouvelle étape soutenue par l’AFM-Téléthon, comme les précédentes.

C’est avec tristesse que nous avons appris le décès, le 21 décembre, d’Eric Molinié, Président de notre Association de 2001 à 2003. 

La faisabilité et l’efficacité de la thérapie génique dans la fibrodysplasie ossifiante chronique démontrées chez la souris.

L’AFM-Téléthon vous adresse ses meilleurs vœux pour la nouvelle année et vous souhaite une année 2023 pleine de couleurs et de joies !

Stéroïde de nouvelle génération, le vamorolone pourrait être une alternative aux classiques prednisone et deflazacort. S’il ne fait pas mieux sur le plan fonctionnel, il semble moins nocif pour les os et le maintien de la croissance. Des demandes d’AMM sont en cours d’examen.

L’année 2022 vient de s’achever, portée par un mot d’ordre « On ne lâche rien ! » qui nous a permis de mettre en avant nos plus belles victoires, et de poursuivre le combat pour tous ceux dont la maladie est encore sans traitement. Une année riche en nouveautés, en avancées, en émotions et en combats. Revivez, en images, les temps forts de l’année 2022 pour notre association.

Un état des lieux de la ventilation non invasive dans les maladies neuromusculaires rend compte d’une prise en charge respiratoire de qualité des enfants sur l’ensemble du territoire français.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

La plateforme de billetterie des JO Paris 2024 propose à la vente de nouveaux billets pour assister aux cérémonies ou aux compétitions sportives en Ile-de-France et en région, à destination du public en situation de handicap. 

Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.