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L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.

J-5 avant le top départ d’un été solidaire ! Du 20 juillet au 20 août, près de 240 campings participeront au #Téléthoncamping2, un évènement organisé par la Fédération Nationale de l’Hôtellerie de Plein Air (FNHPA) et l’AFM-Téléthon pour soutenir la recherche contre les maladies rares. Olympiades, pétanque, jeux en famille, repas thématique, défis sportifs… du nord au sud et d’est en ouest, cet été rimera avec farniente et solidarité !

Du 20 juillet au 20 août, le Téléthon prend ses quartiers d’été et s’installe au camping. Un événement organisé dans toute la France par l’AFM-Téléthon avec la Fédération Nationale de l’Hôtellerie de Plein Air (FNHPA). Chaussez vos tongs, enfilez vos maillots, le Téléthon Camping saison 2, c’est parti !

« Lumière sur le Téléthon » : c’est le thème du Téléthon 2021, qui aura lieu les 3 et 4 décembre prochain. Ça vous parait loin ? il n’est jamais trop tôt pour piocher de bonnes idées d’animations grâce à notre tuto en vidéo.

Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.

Le casimersen (Amondys45 ou SRP-4045) est bien toléré chez des patients peu/pas ambulants : des résultats encourageants pour de futurs essais cliniques dans cette population.

L’évènement annuel de l’association américaine a été l’occasion de faire le point sur les actualités médico-scientifiques dans la FSH, telles que de nouveaux résultats du losmapimod.

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique.

Elle débute dans l'enfance par une faiblesse des muscles releveurs des pieds entrainant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…

L’essentiel de l’AFM-Téléthon est résumé dans cette brochure qui présente les missions et les actions de l’association ainsi que ses principaux chiffres clés.

Agé de 76 ans, Axel Kahn, médecin et généticien, est mort des suites d’un cancer. Humaniste, engagé, pionnier de la thérapie génique, il était venu plusieurs fois sur le plateau du Téléthon.

L’essai PROMOVI de phase III évaluant l’eteplirsen (Exondys51) chez 78 garçons atteints de DMD, montre une action protectrice sur la marche et la respiration après 2 ans de traitement.

Les résultats d’un essai israélien du tamoxifène dans la myopathie de Duchenne montrent une bonne tolérance du produit et des effets positifs moteurs et respiratoires chez une partie des participants.

Une étude de grande ampleur montre qu’un évènement rare (l’hydrocéphalie) jusqu’ici attribué aux injections de Spinraza pourrait être lié à la SMA elle-même.

Changer de cadre, rompre avec le quotidien, s’accorder du repos et des moments de loisirs… c’est ce qu’offrent les Villages Répit Familles, des structures pensées pour accueillir les malades et leurs proches en toute sécurité. Découvrez ces villages de répit créés par l’AFM-Téléthon.

Le Téléthon 2021, c’est les 3 et 4 décembre prochain… et dès maintenant sur la 4e étape du Tour de France où une centaine de bénévoles ont accompagné les pompiers d’Ille-et-Vilaine pour créer un immense vélo animé vu du ciel.