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Ce sont des maladies musculaires d'origine génétique extrêmement rares. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité. Un traitement est disponible : la vitamine B2 (ou riboflavine).

C'est une maladie génétique rare qui touche le relâchement du muscle. Elle se manifeste par une sensation d'enraidissement musculaire transitoire qui touche les muscles lors de leurs contractions intenses et/ou répétées.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le foie et le muscle

Dès les premiers mois de vie, l'atteinte du foie peut entrainer des hypoglycémies. L'atteinte musculaire apparait plus souvent à l'adolescence mais se majore à partir de 30 ans.

La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures de type R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF)

Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).