Recherche

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. La myopathie myofibrillaire se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire, plus marquée aux extrémités des membres notamment au niveau des jambes.

Les canalopathies musculaires sont dues à des anomalies génétiques qui perturbent la contraction du muscle. Le caractère fluctuant des manifestations complique et retarde l’identification de la maladie. Or connaitre le diagnostic est essentiel pour bénéficier de conseils et de médicaments adaptés. Ce sont des maladies chroniques, qui doivent bénéficier d’un suivi spécialisé.

Les myopathies mitochondriales affectent les muscles : intolérance à l’effort, faiblesse musculaire, fatigue, douleur… D’autres organes sont souvent touchés (cerveau, yeux…). Elles nécessitent un suivi pluridisciplinaire au sein de consultations spécialisées. Les recherches en cours visent à mieux comprendre ces maladies très complexes et parvenir à les traiter. 

C'est une maladie génétique rare qui touche le relâchement du muscle. Elle se manifeste par une sensation d'enraidissement musculaire transitoire qui touche les muscles lors de leurs contractions intenses et/ou répétées.

La dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement pour guérir la FSHD, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie.

La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement. Des pistes de traitement, notamment de thérapie génique, sont en cours de développement.

Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.

Les glycogénoses musculaires sont des maladies d’origine génétique liées à une accumulation de glycogène dans les cellules. Poser le diagnostic est essentiel pour bénéficier d’une prise en charge optimale. Apporter l’enzyme manquante est déjà possible dans la glycogénose de type II ou maladie de Pompe. D’autres traitements, notamment de thérapie génique, sont à l’étude.

La maladie de Pompe est maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de la maladie.

Une maladie qui touche le muscle.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle.

Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le foie et le muscle

Dès les premiers mois de vie, l'atteinte du foie peut entrainer des hypoglycémies. L'atteinte musculaire apparait plus souvent à l'adolescence mais se majore à partir de 30 ans.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone

Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des pieds : le pied tombe et la démarche est trébuchante.