Myotonie congénitale de Becker
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle
Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance.
La recherche
La myotonie congénitale de Becker a été décrite en 1957 par Peter Emil Becker. Elle ne doit pas être confondue avec la myopathie de Becker (ou dystrophie musculaire de Becker), une autre maladie dont les manifestations et la prise en charge sont très différentes. La myotonie congénitale de Becker concerne moins d'une personne sur 100 000. Elle est aussi appelée myotonie de Becker ou myotonie congénitale autosomique récessive.
À quoi est-elle due ?
La myotonie congénitale de Becker est une maladie d'origine génétique qui se transmet selon le mode autosomique récessif. Elle est due à une anomalie (mutation) du gène CLCN1. Il code un canal ionique qui permet l’entrée et la sortie du chlore dans la cellule musculaire. Ce canal ionique joue un rôle déterminant dans la contraction et le relâchement musculaires.
Il existe d’autres maladies musculaires dans lesquelles d'autres canaux ioniques sont perturbés. Ce sont, comme la myotonie congénitale de Becker, ce que les médecins appellent des canalopathies musculaires.
Comment est organisée la recherche ?
La recherche sur les maladies des canaux ioniques (ou canalopathies musculaires) dont fait partie la myotonie de Becker, est très active en France.
Une équipe INSERM, l'unité U1127, dirigée par Bertrand Fontaine et en partie soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, travaille spécifiquement sur ces maladies. Elle a pour but d'identifier les gènes en cause, d'étudier les mécanismes sous-jacents à ces maladies, d'améliorer le diagnostic et le traitement, notamment en développant des essais cliniques.
Elle anime un réseau spécialisé sur les canalopathies musculaires – RESOCANAUX – qui a été créé en 2000 et qui se réunit depuis une fois par an. RESOCANAUX travaille en collaboration, sur des sujets précis, avec le Muscle Society Group, qui réunit le Canada, les États-Unis, l'Angleterre, les Pays-Bas, l'Italie et la France.
Plusieurs molécules sont évaluées pour traiter la myotonie dans les myotonies congénitales de Thomsen et de Becker, dont en France, l'essai MYOMEX.
Quelques chiffres…
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Voir le Zoom sur la recherche dans les canalopathies musculaires
Pour aller plus loin
- Aller sur le site internet du centre de référence des canalopathies musculaires
- Voir les publications dans la base de données bibliographiques PubMed (en anglais)
- Voir les essais cliniques répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov (en anglais)
Suivi médical
La myotonie congénitale de Becker est une maladie chronique dont les premiers symptômes apparaissent généralement dans l’enfance.
Elle se caractérise par une sensation de raideur musculaire ou de difficulté à relâcher les muscles après un mouvement volontaire (myotonie), parfois ressentie comme une crampe. Cette myotonie est améliorée par l'effort (lors de la répétition du mouvement) et aggravée par le repos ou l’inactivité prolongée (station assise), le stress, les émotions, la grossesse, plus rarement le froid. Elle concerne les muscles des membres, parfois ceux du visage.
La myotonie est souvent sévère et gênante (avec de possibles « blocages » musculaires ou des chutes), mais pas douloureuse.
Il existe fréquemment une augmentation du volume des muscles (hypertrophie musculaire) au niveau des membres inférieurs, parfois des membres supérieurs et de la nuque. Cette hypertrophie est liée à la répétition des contractions musculaires involontaires (myotonies) qui finissent par avoir sur les muscles un effet comparable à celui d’un exercice physique intensif. Elle peut donner un aspect très musclé ou ''herculéen''.
Comment évolue-t-elle ?
La myotonie congénitale de Becker est une maladie peu évolutive mais potentiellement gênante pour certains gestes de la vie courante. Elle ne modifie pas l’espérance de vie des personnes atteintes.
Que peut-on faire ?
La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de myotonie congénitale de Becker et à prévenir les complications, notamment liées à une anesthésie.
- La prise en charge de la myotonie associe la kinésithérapie (massages décontracturants, étirements, balnéothérapie…) et, si la gêne est très forte, des médicaments (Mexitil®, Tégrétol®).
- Le diagnostic et la prise en charge d'une myotonie congénitale de Becker se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- La carte d’urgences Syndromes myotoniques non dystrophiques, mise en place par la filière FILNEMUS à partir de juillet 2018, présente les recommandations importantes pour la sécurité et la prise en charge médicale d’urgence d'une personne. atteinte de myotonie congénitale de Becker.
- Autant que faire se peut, il faut éviter ou limiter les facteurs qui favorisent ou aggravent les symptômes (stress, inactivité prolongée…).
- Une myotonie congénitale de Becker n’empêche pas de bénéficier d’une anesthésie générale ou par péridurale, mais des précautions particulières sont nécessaires car certains produits anesthésiants peuvent aggraver les symptômes. Il est donc important de toujours prévenir l'anesthésiste et le chirurgien de l'existence de la myotonie congénitale de Becker et de leur présenter la carte d’urgence, et ce quel que soit le type d'intervention chirurgicale. Cette carte précise les précautions à respecter en cas d’anesthésie. L'anesthésiste saura alors quels produits utiliser.
- Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
Un centre de référence national
Situé à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris), ce centre est spécialisé dans les canalopathies musculaires, dont fait partie la myotonie congénitale de Becker. Si nécessaire, son équipe peut apporter son expertise au réseau des consultations pluridisciplinaires à l’étape du diagnostic, du traitement et du suivi. Le Centre national de référence des canalopathies musculaires mène également des missions de recherche (coordination de RESOCANAUX, animation d’essais cliniques), de formation et d’information des professionnels de santé et des personnes malades. Il lui revient aussi d’établir et de diffuser des protocoles de diagnostic et de prise en charge des canalopathies, au fur et à mesure des progrès de la recherche.
Comment fait-on le diagnostic ?
- L’association de phénomènes myotoniques, qui disparaissent de façon progressive avec la répétition du mouvement, et d’une hypertrophie musculaire oriente le diagnostic vers une myotonie de Becker.
- Le médecin peut mettre en évidence la lenteur du relâchement musculaire en demandant de réaliser une contraction volontaire (serrer la main, tenir un objet…) et en percutant un muscle avec un marteau à réflexe. Il peut également rechercher l’amélioration de la myotonie par l’effort en demandant de répéter un mouvement (fermeture-ouverture des yeux, ou d'une main).
- L'électromyogramme enregistre l'activité électrique du muscle. Il montre un aspect caractéristique de myotonie au repos, ainsi qu’un aspect caractéristique de myotonie congénitale lors de la répétition d’efforts brefs. En revanche, il est normal lors d’un effort long.
- Il est aussi possible de réaliser un test génétique à partir d'une prise de sang pour rechercher l'anomalie génétique en cause.
En savoir +
Le site du Centre de référence national
Situé à Paris, au sein de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, ce centre spécialisé dans les maladies des canaux ioniques assure des consultations et mène des travaux de recherche. Son site Internet comporte de nombreuses informations utiles aux personnes atteintes d’une canalopathie musculaire et à leurs proches.
Le site de l'AFM-Téléthon
L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés de ces sujets. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.
Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon
Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.
Myobase
Myobase est un portail documentaire spécialisé dans le domaine des maladies neuromusculaires publié par l’AFM-Téléthon.
Chaque document enregistré dans la base est caractérisé et décrit par une notice grâce à des concepts-clés (descripteurs), ainsi que le titre, la date de publication, les auteurs et, pour certains, un résumé. Certaines publications, libres de droit, sont accessibles en texte intégral.
Myobase donne un accès libre à plus de 40 000 notices bibliographiques du fonds documentaire collecté depuis 1990 par l’AFM-Téléthon.
Expliquer les soins à un enfant
Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.
La santé en mots simples
Santé BD a pour but d’expliquer comment se passe un soin ou une consultation à l’aide de dessins clairs et rassurants et de phrases courtes et faciles à comprendre, sous forme de fiches personnalisables (garçon/fille ; enfant/adulte ; marchant/en fauteuil roulant...) sur une tablette ou un smartphone. Les fiches peuvent aussi être imprimées. Elles s’adressent aux enfants, aux personnes qui ont des difficultés pour comprendre et parler (déficience intellectuelle, autisme, aphasie ou personnes qui ne parlent pas français...).
http://www.santebd.org/projet-santebd
S'informer sur les maladies rares
Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins, un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...
Tous à l'école
Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.
Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires
La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...
Suivre l'actualité de la myotonie congénitale de Becker dans le monde
Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la myotonie congénitale de Becker, et plus largement, aux canalopathies. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais et recherches en cours.
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)
www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)
Connaître les essais cliniques en cours dans le monde
Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov