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A l’issue de la Journée des familles, l’assemblée générale a approuvé les comptes 2012 et élu quatre nouveaux administrateurs, représentants des malades.

Les familles pourront aborder le 1er juin à Paris, les avancées de la recherche et la prise en charge diététique et nutritionnelle avec chercheurs et médecins.

Les réseaux de l’AFM-Téléthon sont réunis en Assises du 11 au 14 avril à Evry. Un rendez-vous incontournable et convivial qui allie professionnels et bénévoles au service du combat de l’Association.

La fréquence et les manifestations cliniques dues à des anomalies du gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.

Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.

Avec son laboratoire Généthon, l’AFM-Téléthon relève le défi de devenir la première association de malades à produire des médicaments de thérapie génique. 3 nouveaux essais s’ajouteront aussi à ceux déjà en cours

L’AFM-Téléthon apporte un soutien financier au Fonds de recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales (IFCAH), l’association des parents de malades touchés par cette pathologie. Les projets de recherche pourraient être utiles à d’autres maladies rares.

Mise en évidence d’anomalies du développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique en cause dans la dystrophie myotonique de Steinert.

Depuis 2010, l’IFCAH (International Fund for research on Congenital Adrenal Hyperplasia) finance la recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales, en réponse à ses appels d’offres annuels, dotés d’un budget de 250 000 euros.

Le magazine VLM de janvier/février est disponible. Au sommaire : un dossier sur le diagnostic génétique, mais aussi un focus sur le plan AFM 2017, un reportage sur les consultations avancées en Corse et des conseils pour préparer la prochaine rentrée scolaire.

Les présentations filmées de la journée d'information sur la maladie de Pompe sont disponibles sur le site de l'Association Francophone des Glycogénoses.

Le 7e Conseil scientifique de l’AFM-Téléthon compte 42% de nouveaux membres et davantage d’experts venus de l’étranger. Une ouverture à l’international pour accélérer la mise au point des traitements innovants pour guérir les malades et tenir les engagements pris devant les donateurs.

La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.

Une base de données exhaustive des patients français atteints de laminopathie ou d'émerinopathie.

Le Téléthon 2012 se poursuit au 36 37 et sur telethon.fr. Il reste 5 jours pour, tous ensemble, être plus forts que la crise !