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Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et lisible, avec des témoignages et des liens pour aller plus loin. Deux types de numéros : les Repères « toutes maladies neuromusculaires » portant sur des sujets en lien avec le parcours de soins et la vie quotidienne. Les Repères « Ma maladie », dédiés à une maladie ou un groupe de maladies neuromusculaires.

Très fréquentes, les différentes formes de douleurs musculaires ont des origines très variées, y compris de nombreuses maladies neuromusculaires.

Éprouver des difficultés à déglutir n’est pas une maladie en soi mais un symptôme qui peut traduire l’existence d’une maladie sous-jacente. Petite revue des causes mais aussi des conséquences possibles.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Notre vie quotidienne est orchestrée par toutes sortes de mouvements qui dépendent de l'action de nos 640 muscles squelettiques qui mobilisent les os sur lesquels ils sont attachés et les articulations qui les relient. Dans les maladies neuromusculaires, les muscles s’affaiblissent, se rétractent, entrainant des déformations articulaires et rendant les mouvements plus difficiles. Kinésithérapie, appareillage orthopédique ou encore chirurgie sont autant de moyens de préserver le capital musculaire et articulaire pour maintenir une qualité de vie optimale.

I-Stem, l’un des leaders européens de la recherche innovante dans le domaine des cellules souches et des maladies rares, va coordonner, en collaboration étroite avec la société de biotechnologie spécialisée dans le développement de médicaments par intelligence artificielle, Kantify, le consortium de recherche européen DREAMS. L’objectif de ce projet inédit, financé dans le cadre d’un appel d’offres européen, est de développer une méthodologie innovante combinant l’IA, les cellules souches et le criblage pharmacologique pour identifier des traitements pour 5 maladies musculaires, dans les 5 ans à venir. 

Pour incarner le Téléthon, des familles qui ont bénéficié de traitements de thérapie génique, ou pour lesquels un essai est en cours dans leur maladie, et les chercheurs à l'origine de ces projets, témoignent de la révolution médicale en cours permise grâce à la générosité des Français.

La Grande Tombola du Téléthon revient avec encore plus d’objets uniques et d’expériences inédites dans les domaines du sport, de la gastronomie, de l’art moderne, du savoir-faire français…. à saisir dès maintenant ! Les tickets, vendus 10 € l’unité, permettent de tenter sa chance au tirage au sort du lot désiré jusqu’au 9 décembre. Zoom sur une « petite » sélection ! Tous les lots sont à découvrir sur www.stars-solidaires.com

Disponible en France depuis juin 2017, le nusinersen commercialisé sous le nom de Spinraza® a été le premier médicament disponible pour traiter la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1. Depuis, le Zolgensma® puis l’Evrysdi® ont suivi.

L’Entrepôt de données de santé de l’AFM-Téléthon collecte et héberge de façon ultrasécurisée les données de santé de personnes atteintes de maladies neuromusculaires. 

Le Zolgensma^® est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. En Europe, il est disponible depuis mai 2020 sous certaines conditions. Avec le Spinraza^® et l’Evrysdi^® il vient compléter l’arsenal thérapeutique innovant dans cette maladie.

Vous souhaitez exercer vos droits à la gestion de vos données personnelles dans le cadre de l'Entrepôt de données de santé de l'AFM-Téléthon ou obtenir des informations sur les projets de recherche en cours. Pour ce faire, vous pouvez utiliser ce formulaire pour nous envoyer un message. 

Comment la protéine COLQ est-elle impliquée dans une forme de syndrome myasthénique congénital ? Une équipe française impliquant un des laboratoires de l’AFM-Téléthon apporte de nouveaux éléments de réponse.

Contrairement à la rumeur, l’AFM-Téléthon ne restreint pas ses actions aux maladies neuromusculaires aux dépens des maladies rares non neuromusculaires.

Né en novembre 2023, l’Entrepôt de l’AFM-Téléthon collecte et héberge de façon ultrasécurisée les données de santé de personnes atteintes de maladies neuromusculaires. L’objectif ? Favoriser les projets de recherche et l’émergence de thérapies au bénéfice des patients.