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L’Assemblée Générale des Nations Unies a adopté, le 16 décembre 2021, la résolution intitulée « Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille », qui exhorte les Etats Membres à « adopter des stratégies, des plans d’actions et des lois (…) afin de contribuer au bien-être des personnes atteintes d’une maladie rare ». Une première pour les maladies rares et une reconnaissance mondiale pour les malades et leurs familles.

Du 12 au 17 septembre 2022, l’AFM-Téléthon organise au Palais des Congrès de Nice-Acropolis deux congrès scientifiques internationaux : Myology 2022, la 7ème édition de son congrès dédié aux avancées dans le domaine de la myologie et des maladies neuromusculaires, et mitoNice 2022, un nouveau rendez-vous dédié spécifiquement à la médecine mitochondriale. Les inscriptions et soumissions d’abstracts sont dès à présent possibles pour les deux congrès sur le site http://www.myology2022.org/

En faisant un don à l’AFM-Téléthon, vous participez au combat des chercheurs et des familles contre la maladie, et vous contribuez aux victoires de demain. Effectué avant le 31 décembre 2021 à minuit, votre geste exceptionnel de solidarité est déductible à 66% de vos impôts dès 2022.

Créé en 1982, VLM fêtera ses 40 ans en 2022. Que vous soyez abonné de longue de date ou plus récemment, votre avis nous intéresse !

Deux essais dont les résultats viennent de paraître vont permettre l’introduction de nouveaux traitements dans la maladie de Pompe.

Même si donner à une association est un geste généreux spontané dont on n’attend rien en retour, en bon gestionnaire du budget familial, on en limite parfois le montant. Mais on l’oublie trop souvent : chaque don est déductible à 66% des impôts. Une raison de plus pour faire un don à l’AFM-Téléthon avant le 31 décembre !

Une équipe italienne précise l’atteinte du foie chez douze enfants atteints de myopathie myotubulaire.

Une étude réalisée chez des enfants atteints de maladie de Cori-Forbes montre que les muscles sont plus précocement atteints qu’attendus.

Une étude portant sur 53 femmes porteuses d’anomalies du gène de la dystrophine montre que l’atteinte musculaire est plus fréquente que ce que l’on pensait.

À haute dose, le PXT3003 préserverait les capacités motrices dans la CMT 1A.

Le 26 novembre 2021, I-Stem a inclus le premier patient dans son essai clinique de phase II pour le traitement du syndrome de Wolfram, une maladie rare neurodégénérative. L’essai, dont il est le promoteur, évaluera, chez 23 patients, l’efficacité de l’acide valproïque sur l’atteinte auditive.

Le 26 novembre dernier, I-Stem a inclus le premier patient dans son essai clinique de phase II pour le traitement du syndrome de Wolfram, une maladie rare neurodégénérative. L’essai, dont il est le promoteur, évaluera, chez 23 patients, l’efficacité de l’acide valproïque sur l’atteinte auditive, un critère complémentaire d’un premier essai multicentrique évaluant l’efficacité de cette molécule sur l’atteinte visuelle.

Revivez, en vidéo, les images des familles sur le plateau du Téléthon. Ceux pour qui le Téléthon a tout changé comme Victoire, comme les enfants atteints d’une amyotrophie spinale de type 1 sauvés par la thérapie génique, ou comme Jules, traité pour une myopathie myotubulaire dans le cadre d’un essai. Retrouvez également les témoignages de ceux pour qui le Téléthon peut encore tout changer, comme Pierre, Benjamin, Adrien, ou Ilune.

Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.

Le séquençage de nouvelle génération a permis d’identifier le tout premier cas de maladie de Pompe chez un noble italien décédé… au Moyen âge !