Recherche

Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.

Chaque 1er week-end de décembre, le Téléthon vit partout en France, grâce à l’engagement des bénévoles qui coordonnent, développent et fédèrent les nombreuses animations locales. Pour la prochaine édition, des 4 et 5 décembre, placée sous le signe de la force, les nouveaux coordinateurs recherchent des bénévoles #TropFort, pour booster les 30h de mobilisation !

Le Téléthon revient secouer la France, les 4 et 5 décembre, et lance un appel à mobilisation à toutes les villes en « For.t » !De Fort-de-France (972) à Beaufort (73 - 31 - 34 - 38 - 39 - 59) ou d’Alfortville (94) à Forcalquier (04), le Téléthon 2020, placé sous le signe de la force, compte sur la mobilisation de ces villes de caractère pour booster les 30 heures de mobilisation ! Un défi inédit qui est l’occasion de montrer sa foooorrrmidable solidarité !

La niacine, ou vitamine B3, améliore la force musculaire de patients atteints de myopathie mitochondriale

Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.

Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme.

Les 6 et 7 décembre derniers, le Téléthon 2019 mobilisait la France entière et s’achevait sur un compteur affichant 74,5 millions d’euros. Aujourd’hui, quelques mois plus tard, nous sommes très fiers d’annoncer le résultat final de la collecte 2019 : 87 026 262 euros. Vous êtes formidables !

Suite à son assemblée générale du 27 juin, l’AFM-Téléthon publie le détail de ses activités et de ses comptes dans son Rapport Annuel et Financier conformément à l’engagement de transparence pris au lendemain du premier Téléthon il y a plus de 30 ans.

Quels sont les différents types d’essai et les grandes étapes ? Quels sont les examens cliniques généralement réalisés ? Quelles questions se poser avant de prendre la décision d’y participer ? Comment ça se passe en pratique ? Autant de questions auxquelles VLM répond dans son dossier spécial consacré aux essais cliniques.

Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.

Une nouvelle étude, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la restauration par thérapie génique de SMN uniquement dans les motoneurones de souris n’est pas suffisante.

Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.

La société Santhera s’allie avec un deuxième partenaire universitaire pionnier dans des stratégies de réparation de l’assemblage de la matrice extra-cellulaire pour pallier le déficit en mérosine.

Les améliorations du développement moteur se poursuivent jusqu’à 4,8 ans après un traitement continu par nusinersen dans la SMA présymptomatique.

De nouveaux travaux sur le mode d’action de la metformine soulignent l’intérêt de cette molécule dans la prise en charge de la DM1.