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Le numéro des Cahiers de Myologie publié comme un numéro hors-série de la revue « Médecine/Sciences » pour les Journées Annuelles de la SFM (20 au 22 novembre 2019 à Marseille) vient de sortir.

Une nouvelle étape a été franchie par des chercheurs à Généthon dans la mise au point d'une thérapie génique pour soigner la calpaïnopathie, une maladie rare des muscles.

Novartis annonce la mise en place d’un programme d’accès gratuit à Zolgensma, la thérapie génique autorisée aux USA pour l’amyotrophie spinale et en cours d’autorisation en Europe et au Japon. Selon des modalités très particulières...

La calpaïne 3 est une protéine essentielle aux muscles squelettiques. En « coupant » d’autres protéines, elle leur permet de s’adapter à l’effort. Depuis plusieurs années, les chercheurs travaillent à la conception d’une thérapie génique pour traiter la calpaïnopathie, une myopathie des ceintures liée à l’absence de calpaïne 3. A Généthon, une équipe de chercheurs Inserm a identifié un mécanisme expliquant comment l’activité de la calpaïne 3 est régulée de manière différente dans le coeur et dans les muscles squelettiques.

On l'oublie trop souvent : chaque don est déductible de 66% de votre impôt sur le revenu. Une bonne raison de donner à l'AFM Téléthon avant le 31 décembre 2019 pour multiplier les victoires contre la maladie.

Même si donner à une association est un geste généreux spontané dont on n’attend rien en retour, en bon gestionnaire du budget familial, on en limite parfois le montant. Mais on l’oublie trop souvent : chaque don est déductible à 66% des impôts. Une raison de plus pour faire un don à l’AFM-Téléthon.

Le plan de développement clinique du Sarconeos (BIO101) vient d’être autorisé aux États-Unis par la FDA, sous le nom de MYODA.

Après plus de trente années de recherche, les premiers traitements de thérapies innovantes ont vu le jour, et avec eux les premières victoires des familles sur la maladie. À l'occasion du Téléthon 2019, Marie, Julien, Lee, les parents de Hyacinthe et d'autres encore nous parlent de ces avancées porteuses de tant d'espoirs.

Le SRP-4053 (golodirsen - VYONDYS 53), un médicament visant le saut de l’exon 53 du gène DMD dans la myopathie de Duchenne a reçu une AMM conditionnelle aux États-Unis.

Testée dans plusieurs modèles animaux et cellulaires de DM1, la chloroquine améliore l’atteinte musculaire et réduit les signes pathologiques au niveau cellulaire.

Le groupe PPG, propriétaire de la marque de peinture Seigneurie a renouvelé son engagement envers le Téléthon en mobilisant ses employés pour repeindre les services de consultation de plusieurs CHU partout en France.

À l'occasion du Téléthon 2019, les chercheurs ont témoigné de la révolution scientifique et médicale qui sauve la vie et change le destin de nombreux malades. Grâce à la thérapie génique, des enfants vivent, font leurs premiers pas, et certains marchent. Une nouvelle ère démarre pour les maladies rares.

Il y a 30 ans, il n’y avait rien, la plupart des maladies rares ne portaient même pas de nom. Aujourd’hui, la thérapie génique sauve la vie d’enfants.

L’entrainement en piscine de forte intensité est plus efficace sur le métabolisme énergétique de souris modèles de SMA que l’entrainement en course à pied de faible intensité.

La HAS donne un avis favorable pour prescrire le Translarna dès l’âge de 2 ans dans la DMD, en soulignant l’absence d’efficacité pour les 2 à 5 ans