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Le dimanche 1er octobre à midi, partout en France, les bénévoles du Téléthon se rassembleront pour réaliser un mannequin challenge, dans plus de 60 villes, diffusé simultanément lors d’un Facebook live multiplex ! Une prouesse collective qui préfigure les nombreux exploits qui marqueront la prochaine édition du Téléthon les 8 et 9 décembre 2017 !
L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du démarrage du premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la société de biotechnologies Audentes.
Le premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la société de biotechnologies Audentes vient de démarrer. Une avancée réalisée grâce aux travaux menés par Généthon depuis de nombreuses années.
La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.
Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne.
Les 8 et 9 décembre, le Téléthon 2017 mobilisera des millions de Français pour soutenir le combat des familles contre les maladies rares. Cette mobilisation unique est à l’origine d’avancées scientifiques et sociales majeures. Quelles sont-elles ? Quels sont les défis de demain ? Comment sont utilisés les dons ?
Quelques séquences vidéo inédites à découvrir quelques semaines après le retour de Jonathan sur le sol français.
Elaboration d’un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie
Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.
Une étude de l’Institut de Myologie confirme les atouts prometteurs de l’accélérométrie pour évaluer l’activité physique quotidienne et donc l’effet d’un traitemen
Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de DMD après un an de traitement.
Les 8 et 9 décembre, le Téléthon 2017 mobilisera des millions de Français pour soutenir le combat des familles contre les maladies rares. Cette mobilisation unique est à l’origine d’avancées scientifiques et sociales majeures. Quelles sont-elles ? Quels sont les défis de demain ? Comment sont utilisés les dons ?
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes.
Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.