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L’équipe californienne du Dr. Kohn annonce ce jour pouvoir lancer un essai de thérapie génique sur 10 enfants atteint de granulomatose sceptique chronique, un déficit immunitaire rare. Le protocole de thérapie génique vise à restaurer l’activité de la protéine défaillante (NAPDH oxydase) dans les cellules phagocytaires du patient par un vecteur lentiviral. Le vecteur-médicament utilisé dans cet essai a été conçu, développé et produit par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, basé à Evry, en France.

Les malades et leurs familles étaient invités à participer à une journée Portes Ouvertes du laboratoire de l'équipe Muscles et pathologies à Grenoble.

A la rentrée 2015, sera lancée une nouvelle formation sous forme de DIU sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares.

Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies.

Une nouvelle fédération rejoint le club des fédérations sportives déjà partenaires de l'AFM-Téléthon. Les cyclistes de la FFC répondront présents pour les prochaines éditions du Téléthon.

Le village Répit Familles à Saint-Lupicin dans le Jura accueille en septembre et en octobre deux sessions de formation pour apprendre à mieux vivre le rôle d’aidant.

L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.

Mise en évidence de 44 marqueurs biologiques à partir de l’analyse de l’expression dans le sang de plus de 1000 protéines.

Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-huméraleont une expression du gène FAT1 diminuée.

Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.

Surexprimer l’intégrine alpha 7 pour compenser la perte de dystrophine est efficace dans une souris modèle de DMD sévère.

Identification du gène ACTA1 en cause dans les myopathies avec corps zébrés

Molière est à nouveau à l'honneur cet été avec la tournée « Vive le Théâtre » parrainée par Optic 2000 au profit de l’AFM-Téléthon.

L’AFM-Téléthon organisera, du 14 au 18 mars 2016 à la Cité des Congrès de Lyon, son 5ème congrès international de myologie.

Le Mont Ventoux, mythique étape du Tour de France, a été ce samedi 27 juin le rendez-vous des sportifs du Vaucluse et d'ailleurs. Malgré la chaleur, Ils se sont lancés le défi de gravir le géant provençal à l'invitation de l'AFM-Téléthon et de la coordination Téléthon du Vaucluse.