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Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de l’homme de pierre se manifeste le plus souvent dès l’enfance par une ossification croissante des muscles. Mais quelle est sa cause ? Comment limiter le risque de poussées ? Quels traitements sont disponibles ? Et existe-t-il des essais cliniques en France ?

Comment fonctionne l’AEEH ? Quelles démarches effectuer auprès de la MDPH ? Dans ce nouvel épisode de notre série « Mes droits », les juristes de l’AFM-Téléthon apportent des repères concrets pour mieux comprendre cette aide et les démarches associées. 

Découvrez les engagements, le détail des opérations et les formes de mobilisation de tous les partenaires qui soutiennent l’AFM-Téléthon.

La FFSV et le Téléthon : une alliance en mouvement pour la recherche contre les maladies rares.

Des experts français des Centres de référence des maladies neuromusculaires ont fait le point sur les bonnes pratiques dans les myopathies des ceintures de type LGMD R1 et LGMD D4 afin d’améliorer le parcours de soins des patients. Elles détaillent aussi les approches thérapeutiques en cours d’évaluation, comme la thérapie cellulaire.

Médicaments en développement ou déjà disponibles, pharmacologie classique ou thérapie cellulaire, base de données et études observationnelles, la recherche clinique dans les myopathies inflammatoires compte à ce jour une vingtaine de projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

La mise en évidence que la répétition anormale d’une petite séquence d’ADN entraîne la production de protéines toxiques ouvre la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques dans la myopathie oculo-pharyngo-distale et la myopathie oculo‑pharyngée avec leuco-encéphalopathie.

De nouveaux travaux ont été publiés sur un nouveau générique du Spinraza dans la SMA, deux thérapies qui s’arrêtent dans la myopathie de Duchenne et une enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe.

Suivez en direct le Grand Live « Rendre compte » le 24 juin 2026 à 18h30. Cet événement s’inscrit dans une démarche de transparence de l’AFM-Téléthon qui existe depuis près de 40 ans, depuis la création du Téléthon en 1987.

Les troubles de la vie sexuelle sont encore peu étudiés dans les maladies neuromusculaires, ce qui limite la possibilité d’un accompagnement adapté. Une équipe de l’Institut de Myologie a réalisé un état des lieux à partir des données disponibles. Audrey El Kaïm, kinésithérapeute, qui a mené ce travail, nous en dit plus.

Le muscle apparait aujourd’hui comme un organe essentiel à la santé à toutes les étapes de la vie, d’avant même la naissance au 4ème âge. Il est au centre de tous les enjeux majeurs de nos sociétés contemporaines : prévention de pathologies fréquentes, graves et invalidantes, lutte contre la sédentarité, adaptation aux changements de mode de vie, vieillissement et autonomie, innovation thérapeutique. Pour amplifier cette prise de conscience et la transformer en en politiques publiques concrètes, l’Institut de Myologie, centre d’expertise international sur le muscle et ses maladies, et l’AFM-Téléthon organisent les 2èmes Assises du Muscle, le 2 juin au ministère de la Santé.

Et si les enfants étaient les meilleurs vulgarisateurs ? La Minute des Minus, c'est la science vue par ceux qui la découvrent : des petit mots d’enfants pour répondre à de grandes questions sur la biologie et la médecine. Sang, cœur, ADN, médicaments, maladies neuromusculaires… En une minute chrono, Eliott, Victor, Adèle, Gabin, Erwan, Morgan et Marius nous prouvent que la curiosité n'a pas d'âge, et que la science non plus.

L’AFM-Téléthon a créé le registre français des dystrophinopathies ou registre DYS suite à l’autorisation de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL) en date du 17 mai 2018. Il recense des données issues du suivi en centre expert des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène de la dystrophine en France. Ces données seront versées dans les mois à venir à l’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon, au sein d’un espace dédié. 

Paul de Saint-Sernin, Eden Hazard, Paul Mirabel, Dominique Rocheteau, Javier Pastore, Robert Pires, Artus, Stéphane Ruffier… engagés dans un « Match des Héros » exceptionnel au profit de l’Association Institut de Myologie ! 

Ouverture de billetterie aujourd’hui !

Une étude allemande, qui a analysé les données en pratique courante, suggère qu’une transition vers les enzymothérapies de nouvelle génération est faisable dans la forme tardive de la maladie de Pompe. En plus d’être sûres, elles permettent de maintenir une stabilité clinique.