Recherche

La maladie de Pompe est maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de la maladie.

Cinq essais cliniques sont en cours en France dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) qui évaluent un médicament innovant à base d’ARN et un cinquième essai qui porte sur un médicament pharmacologique classique.  Le registre national DM-scope facilite la mise en place d’essais cliniques et le développement de nombreuses études cliniques afin de mieux caractériser les différentes atteintes de ces maladies et leur prise en charge respective.  

Tour d’horizon des différentes glycogénoses musculaires, de leur cause à leurs manifestations en passant par les traitements déjà disponibles et ceux, nombreux, qui sont en cours de développement pour ces maladies génétiques ayant pour point commun une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires.

Une équipe danoise a testé, chez 19 adultes en fauteuil roulant atteints d'une dystrophie musculaire, un programme de vélo d'appartement à assistance motorisée, pratiqué à domicile. Résultats : moins de douleurs, une meilleure qualité de vie, un effet positif sur la glycémie, et une bonne tolérance.

Du 5 au 10 octobre 2026, à l’occasion de la Fête de la science, 10 laboratoires soutenus par l’AFM-Téléthon ouvrent leurs portes partout en France. Entrez dans les coulisses de la recherche et découvrez comment se préparent les traitements de demain.

Les myopathies myofibrillaires forment un groupe de maladies génétiques rares du muscle, dues à l’altération des myofibrilles, la structure qui permet au muscle de se contracter. Elles se manifestent le plus souvent à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive, prédominante aux membres, qui peut être accompagnée d'une atteinte du cœur ou des muscles de la respiration. Un suivi médical régulier et pluridisciplinaire permet de limiter et de prévenir les complications. S’il n’existe pas encore de traitement de fond de ces maladies, la recherche avance pour mieux les comprendre et accélérer la découverte de futurs médicaments.

Des études récentes informent sur les préférences des patients atteints de myasthénie dans leur traitement, l’utilisation de ChatGPT dans la myopathie de Duchenne et l’usage d’une pâte à malaxer pour renforcer les muscles des mains dans la myosite à inclusions.

1000 chercheurs dans les écoles c’est une opération de sensibilisation à la recherche médicale et aux métiers de la science sous l’angle des maladies génétiques rares et de la recherche de traitement avec les biothérapies innovantes. Vous souhaitez en savoir plus ? Suivez le guide !

Non héréditaire, la myosite à inclusions est une maladie rare des muscles qui provoque une faiblesse musculaire progressive liée à un dysfonctionnement du système immunitaire. Elle résiste aux médicaments habituels des autres formes de myosites mais des essais cliniques sont en cours dans plusieurs pays, et notamment en France, pour développer des traitements efficaces.

La myasthénie auto-immune est une maladie rare d’origine immunitaire. Ses manifestations traduisent un défaut de transmission entre le nerf et le muscle, responsable d’une faiblesse musculaire fluctuante. Plusieurs traitements sont déjà disponibles et de nouveaux médicaments innovants sont en cours de développement.

Les médicaments de la famille des anticholinestérasiques améliorent la transmission aux muscles de l’influx nerveux qui commande leur contraction. Ce faisant, ils peuvent réduire (voire faire disparaitre) les manifestations de la myasthénie auto-immune, de certains syndromes myasthéniques congénitaux et du syndrome myasthénique de Lambert Eaton.

Relativement fréquente, la sensation de fatigue ou de faiblesse musculaire existe dans de nombreuses maladies, mais aussi en dehors de toute maladie après un effort physique un peu intense par exemple... Comment faire la différence ? Et quels symptômes associés doivent alerter et faire consulter ?

Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes résistantes aux médicaments plus anciens. 

Découvrez les différentes formes de myosites, leurs symptômes, les progrès des traitements et les avancées de la recherche pour ces maladies auto-immunes musculaires.

Explorez les causes, les symptômes, les traitements et les dernières avancées de la recherche dans la dermatomyosite, une maladie auto-immune de la peau et des muscles.