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L’alpelisib, le RK783 et le KTI-2338 se sont montrés efficaces, en laboratoire, dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.

L’AFM-Téléthon a créé le registre français des dystrophinopathies ou registre DYS suite à l’autorisation de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL) en date du 17 mai 2018. Il recense des données issues du suivi en centre expert des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène de la dystrophine en France. Ces données seront versées dans les mois à venir à l’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon, au sein d’un espace dédié. 

Découvrez dans cette nouvelle actualité des informations sur des facteurs prédictifs de l’évolution d’un type forme de myosite, le rôle du complément dans la myasthénie ainsi que des travaux sur une forme de myopathie mitochondriale.

Le traitement par apitegromab, qui agit directement au niveau des muscles, semble améliorer la fonction motrice des patients déjà traités par Spinraza ou Evrysdi, selon un essai mené sur près de 200 patients atteints d’amyotrophie spinale de type II ou III.

Au cours du mois de janvier 2026, de nouvelles conditions de remboursement de l’Evrysdi (Risdiplam), en solution buvable, ont été publiées et l’autorisation de mise sur le marché du médicament a été renouvelée.

Partout en France, bénévoles, associations, communes et partenaires ont, une nouvelle fois, fait battre le cœur du Téléthon 2025. Revivez en vidéo ces moments forts et cette énergie sur tous les fronts. 

Créez votre propre page de collecte en ligne et décuplez l’impact de votre mobilisation aux côtés des malades et de leurs familles.

Tout au long de l'année, l'AFM-Téléthon organise des événements à destination des malades et de leurs familles, des médecins et des chercheurs, ou du grand public.

La Commission Européenne vient d’autoriser une extension des doses de nusinersen (Spinraza), plus élevées, dans l’amyotrophie spinale proximale.

Lors de chaque Téléthon, des milliers de bénévoles et de partenaires, unissent leurs forces pour organiser des animations de collecte partout en France et à l’étranger. Une mobilisation unique au monde par son ampleur.  

Depuis 2019, la France a mis en place un système unique pour aider médecins et familles à choisir le médicament le plus adapté pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale proximale (SMA).

Dans cette actualité, retrouvez des nouveautés dans la myopathie de Duchenne, l’amyotrophie spinale proximale et les troubles moteurs progressifs tels que la maladie de Kennedy.

Menée sur 20 ans, entre 2003 et 2023, cette étude a permis de décrire précisément l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4C dès les premiers symptômes dans l’enfance et d’identifier de nombreuses nouvelles mutations du gène SH3TC2.

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), une dose unique d’une nouvelle thérapie génique appelée GC101 a permis d’améliorer la fonction motrice de neuf patients atteints de SMA de type II et III âgés de six mois à 18 ans.

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de l’homme de pierre se manifeste le plus souvent dès l’enfance par une ossification croissante des muscles. Mais quelle est sa cause ? Comment limiter le risque de poussées ? Quels traitements sont disponibles ? Et existe-t-il des essais cliniques en France ?