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Les 24 et 25 juin ont eu lieu les Journées des familles 2022. Un temps fort de l’association qui a réuni plus de 1700 personnes au Parc Floral, à Paris. Retour sur deux jours intenses, qui ont permis à chacun de se retrouver, de partager… et de s’informer !

Cette base de données médicale (registre DYS), mise en place par l’AFM-Téléthon est en cours de recrutement en France. Elle recueille des données génétiques et cliniques des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.

L'accès compassionnel concerne les médicaments non nécessairement innovants, qui ne sont initialement pas destinés à obtenir une AMM mais qui répondent de façon satisfaisante à un besoin thérapeutique non couvert.

L'accès précoce concerne les médicaments répondant à un besoin thérapeutique non couvert, susceptibles d’être innovants et pour lesquels le laboratoire s’engage à déposer une autorisation de mise sur le marché (AMM) ou une demande de remboursement de droit commun. 

Une dystrophinopathie est une maladie due à un manque de dystrophine, une protéine indispensable aux muscles et codée par le gène DMD situé sur le chromosome X.

Le dépistage néonatal (ou à la naissance) d’une maladie consiste à la rechercher de façon systématique à la naissance, chez tous les nouveau-nés. Il a pour objectif d’identifier des maladies graves afin de permettre une prise en charge précoce.

Le site internet ClinicalTrials.gov est la base de données la plus complète sur les essais cliniques dans le monde.

L'autorisation temporaire d'utilisation (ATU) nominative permettait à un patient de prendre un traitement qui n’est pas encore disponible sur le marché mais dont le rapport bénéfice/risque pouvait lui être favorable. Depuis juillet 2021, ce dispositif a été remplacé par l'Accès précoce et l'Accès compassionnel. 

Retrouvez sur cette page toutes les dernières actualités et informations sur la vaccination contre la covid-19 pour les malades neuromusculaires.

Une consultation pluridisciplinaire assure dans la durée et dans un même lieu, le suivi médical, psychologique et social du patient touché par une maladie rare ou neuromusculaire.  

A l’occasion de son Assemblée Générale du 25 juin 2022, l’AFM-Téléthon a publié son nouveau rapport annuel. Quelles ont été les actions menées par l’association cette année ? Comment ont été utilisés les dons du Téléthon ? Revue de détail des activités et des comptes de l’AFM-Téléthon en 2021. 

Panorama des sources d'infos, en français et en anglais, sur les maladies rares et/ou neuromusculaires.

Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.

La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement. Des pistes de traitement, notamment de thérapie génique, sont en cours de développement.