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Les épidermolyses bulleuses sont des maladies génétiques rares dans lesquelles la peau et les muqueuses sont fragilisées. Une pression, même légère, un frottement, de la chaleur… entrainent la formation de cloques (ou « bulles ») souvent très douloureuses et nécessitant des soins constants. Un premier traitement de thérapie génique local, disponible en accès précoce en France dès septembre 2024, a obtenu en avril 2025 une autorisation de mise sur le marché européenne pour une forme d’épidermolyse bulleuse liée au gène COL7A1.

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Myosites, polyarthrite rhumatoïde, myasthénie, sclérose en plaques, diabète de type 1 ou encore maladie de Basedow, les maladies auto-immunes dans leur ensemble toucheraient 5 à 8% de la population. Très différentes les unes des autres dans leurs manifestations, toutes résultent pourtant d’un dysfonctionnement du système immunitaire et bénéficient des progrès d’une recherche très active, notamment en matière de traitements.

Du 2 novembre au 4 décembre, des chercheurs soutenus par l'AFM-Téléthon quittent leurs laboratoires pour aller à la rencontre des collégiens et lycéens. À travers ces échanges, ils partagent leur passion, font découvrir leurs métiers et sensibilisent les jeunes aux avancées de la recherche et aux thérapies innovantes dans le domaine des maladies rares.

Thérapie génique, études d’histoire naturelle et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies des ceintures (LGMD) compte à ce jour quatre projets en cours dans l’Hexagone.

Des documents, mis à jour chaque année, pour tout savoir sur les dernières avancées de la recherche dans une maladie donnée ou un groupe de maladies.

La campagne octobre rose affiche haut et fort chaque année l’importance du dépistage des cancers gynécologiques, et en particulier le plus fréquent, le cancer du sein. Elle rappelle l’importance de ne pas baisser la garde en utilisant les moyens à disposition pour se faire dépister. Des lieux adaptés et des dispositifs dédiés rendent désormais plus facile l’accès aux examens de dépistage et aux soins gynéco des femmes en situation de handicap.

Une enquête internationale en ligne, la plus grande jamais conduite sur le sujet dans les myosites, établie un lien entre une alimentation répondant aux principes du régime méditerranéen et une meilleure santé physique ressentie par près de 900 patients.

Au 12 octobre 2026, cinq essais cliniques sont en cours en France dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) qui évaluent un médicament innovant à base d’ARN et un sixième essai qui porte sur un médicament pharmacologique classique.  Le registre national DM-scope facilite la mise en place d’essais cliniques et le développement de nombreuses études cliniques afin de mieux caractériser les différentes atteintes de ces maladies et leur prise en charge respective.  

Retour sur des résultats encourageants dans la myasthénie, avec une espérance de vie plus longue qu'attendu et des effets prolongés des cellules CAR-T, ainsi que sur l'évolution des traitements du syndrome de Lambert-Eaton.

Quel montant le Téléthon a-t-il permis de collecter ? Découvrez le résultat du dernier Téléthon, le fonctionnement de son compteur emblématique et l’historique des sommes collectées depuis la première édition, en 1987. Derrière ces chiffres, une mobilisation populaire unique qui donne à l’AFM-Téléthon les moyens de faire avancer la recherche et de renverser la maladie.

Appelé Isembyld (ou apitegromab), cet anti-myostatine vient renforcer l’efficacité des médicaments ciblant le gène SMN2 déjà disponibles dans l’amyotrophie spinale proximale.

À l’occasion de la Journée nationale des aidants, le 6 octobre, l’AFM-Téléthon alerte à nouveau sur l’épuisement des familles qui accompagnent un proche en grande dépendance à haut risque vital. Faute de professionnels disponibles et formés, elles prennent le relais, sans répit. L’AFM-Téléthon demande une majoration ciblée du salaire des aides à domicile pour sécuriser cet accompagnement.

La maladie de Steinert touche principalement les muscles mais plusieurs organes peuvent aussi être atteints, comme l’appareil digestif entraînant des symptômes gastro-intestinaux fréquents provoquant des difficultés au quotidien chez les adultes atteints de la DM1.

Tierce personne, auxiliaire ou assistant de vie, les aides humaines interviennent à domicile auprès de vous, de votre enfant, de votre conjoint pour répondre à des besoins d’accompagnement. Découvrez les différents dispositifs existants et leur moyen de financement ainsi que des conseils pour gérer cet aspect au quotidien.