Recherche

Tour d’horizon des différentes glycogénoses musculaires, de leur cause à leurs manifestations en passant par les traitements déjà disponibles et ceux, nombreux, qui sont en cours de développement pour ces maladies génétiques ayant pour point commun une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires.

Bienvenue dans l’espace dédié à la version numérique de votre magazine. Vous trouverez ici une version numérique feuilletable de votre magazine comprise dans votre abonnement.

Nouveau design, contenus enrichis, navigation simplifiée, plus fluide et plus intuitive et un nouveau moteur de recherche intelligent inédit basé sur l’IA… L’Institut de Myologie a entièrement repensé son site internet pour offrir à ses utilisateurs une expérience de navigation plus fluide et plus performante. De quoi rendre plus accessibles les expertises et les connaissances de ce centre dédié au muscle et ses maladies.

Non héréditaire, la myosite à inclusions est une maladie rare des muscles qui provoque une faiblesse musculaire progressive liée à un dysfonctionnement du système immunitaire. Elle résiste aux médicaments habituels des autres formes de myosites mais des essais cliniques sont en cours dans plusieurs pays, et notamment en France, pour développer des traitements efficaces.

La myasthénie auto-immune est une maladie rare d’origine immunitaire. Ses manifestations traduisent un défaut de transmission entre le nerf et le muscle, responsable d’une faiblesse musculaire fluctuante. Plusieurs traitements sont déjà disponibles et de nouveaux médicaments innovants sont en cours de développement.

Découvrez les différentes formes de myosites, leurs symptômes, les progrès des traitements et les avancées de la recherche pour ces maladies auto-immunes musculaires.

De nouvelles données françaises viennent conforter les connaissances sur cette enzymothérapie de nouvelle génération montrant des bénéfices du Nexviadyme chez des personnes atteintes de la forme tardive de la maladie de Pompe. Des résultats encourageants, alors que l’accès au traitement soulève encore des questions en France.

Engagée dans la recherche scientifique comme dans l’accompagnement des malades et de leur famille, l'organisation de l’AFM-Téléthon est guidée par l’urgence de la maladie évolutive et l’intérêt des malades. 

La glycogénose de type III ou maladie de Cori-Forbes est une maladie rare d'origine génétique qui touche le foie et le muscle. Dès les premiers mois de vie, l'atteinte du foie peut entrainer des hypoglycémies. L'atteinte musculaire apparait plus souvent à l'adolescence mais se majore à partir de 30 ans. La prise en charge médicale consiste principalement à maintenir une glycémie normale, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de glycogénose de type III.

La recherche dans la glycogénose de type III connait une forte dynamique avec des avancées dans de nombreux domaines, auxquelles Généthon et I-Stem participent activement.

Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes résistantes aux médicaments plus anciens. 

La 40e édition du Téléthon (4 et 5 décembre), parrainée par Patrick Fiori, s’annonce exceptionnelle avec de nombreux défis, personnalités engagées et de surprises ! La Grande Tombola, organisée avec France Télévisions et Stars Solidaires, ouvre le bal avec un premier un lot exceptionnel à gagner : deux places en Carré Or pour le concert de Céline Dion le 14 octobre prochain, à La Plénitude Arena ! 

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou maladie de l’homme de pierre mobilise différentes équipes de recherche avec l’enjeu de mieux connaitre ses mécanismes et de mettre au point des traitements innovants. Deux essais cliniques sont actuellement en cours dans l’hexagone.

Le samedi 12 septembre 2026, l’AFM-Téléthon a donné le coup d’envoi de cette édition exceptionnelle lors d’une émission diffusée en direct depuis les studios de France Télévisions. Revivez ce premier grand temps fort du 40e Téléthon !

Parce que cet événement unique se prépare tout au long de l'année, l'AFM-Téléthon recherche dès maintenant des bénévoles dans plusieurs départements, notamment en Auvergne-Rhône-Alpes, Bourgogne-Franche-Comté, Corse, Hauts-de-France, Ile-de-France, Normandie, Nouvelle Aquitaine, Occitanie, PACA, Paris, Pays-de-la-Loire.. Alors n'attendez plus, rejoignez-nous !