Recherche

Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et lisible, avec des témoignages et des liens pour aller plus loin. Deux types de numéros : les Repères « toutes maladies neuromusculaires » portant sur des sujets en lien avec le parcours de soins et la vie quotidienne. Les Repères « Ma maladie », dédiés à une maladie ou un groupe de maladies neuromusculaires.

Une analyse spécifique des données de patients présentant quatre copies du gène SMN2 issues du Registre SMA France met en évidence une forme de la maladie parfois plus sévère qu’attendu.

Le 11 juin 2025, Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, co-organise à Évry le GenoTher Summit 2025, un événement scientifique d’envergure internationale qui rassemblera l’écosystème de la thérapie génique autour d’un objectif commun : accélérer le développement et l’industrialisation de traitements innovants pour les maladies rares et au-delà.

L’EMA a émis un avis favorable à la mise sur le marché européen du givinostat, chez les patients atteints de DMD âgés de 6 ans et plus, marchants. La décision de la Commission européenne est attendue prochainement.

Utilisé lors du dépistage à la naissance, ce test permet, avec seulement quelques gouttes de sang, de savoir si un nourrisson risque de développer certaines maladies graves pour lesquelles des mesures préventives ou thérapeutiques pourront être rapidement mises en place.

Transmettre, ce n'est pas qu'une histoire de gènes. C’est avant tout une histoire de convictions profondes, destinées à perdurer au-delà de votre existence. 

Transmettre, ce n'est pas qu'une histoire de gènes, c’est avant tout une histoire de convictions profondes, destinées à perdurer au-delà de votre existence. En confiant votre legs, votre donation ou le bénéfice de votre assurance-vie à l’AFM-Téléthon, vous donnez l’espoir aux enfants atteints de maladies rares et contribuez au développement de thérapies innovantes. Découvrez le témoignage de nos testateurs.

En léguant à l'AFM-Téléthon, vous offrez des perspectives d'avenir aux malades et à leurs familles. Découvrez toutes les réponses à vos questions sur le legs.

Présentés le 17 mai  au congrès 2025 de la société américaine de thérapie génique et cellulaire, les résultats de l’essai mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne démontrent la stabilisation des fonctions motrices et une baisse significative et durable du taux de CPK chez les patients traités à la dose efficace. La phase pivotale est prévue mi-2025 en Europe et aux États-Unis.

Les résultats de l’essai européen MIROCALS apportent un nouvel éclairage sur une piste thérapeutique prometteuse pour la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). L’interleukine-2 à faibles doses pourrait ralentir la progression de la maladie chez certains patients. Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon et  par Généthon, son laboratoire, à travers sa biobanque.

L’Assemblée Générale 2025 a lieu le samedi 5 juillet de 14h00 à 15h30, au Parc Floral de Paris (75).

À compter du 1er septembre 2025, l’amyotrophie spinale infantile (SMA) sera systématiquement dépistée chez les nouveau-nés en France. Une avancée majeure issue de longues années de combat de l’AFM-Téléthon.

Thérapie génique, études d’histoire naturelle et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies des ceintures (LGMD) compte à ce jour sept projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

La représentation des maladies neuromusculaires à la télévision ou au cinéma, même si elle n’est pas toujours fidèle à la réalité, contribue à faire connaître ces maladies au grand public.

C-MEDIA s’associe à l’AFM-Téléthon pour délivrer de la solidarité en pharmacies et parapharmacies.