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Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies génétiques rares qui affaiblissent les muscles très tôt dans l’enfance, voire dès la naissance. Des soins précoces et soutenus aident à limiter les conséquences de la maladie sur la motricité, la respiration, le fonctionnement cardiaque… pour préserver le développement harmonieux de l’organisme.

La myopathie des ceintures liée à FKRP (LGMD R9) est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Les sarcoglycanopathies sont des maladies rares qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

La myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2) est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures de type R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Explorez les causes, les symptômes, les traitements et les dernières avancées de la recherche dans la dermatomyosite, une maladie auto-immune de la peau et des muscles.

La maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1) touche principalement les muscles, mais aussi d’autres organes de façon plus ou moins importante. Un suivi médical régulier en consultation spécialisée limite l’aggravation de la maladie et permet de se sentir mieux au quotidien. Les activités de recherche s’intensifient, de nombreuses équipes travaillant à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements améliorant le bien-être des personnes atteintes de DM1.

Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement, d’origine génétique, de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.

Non héréditaire, la myosite à inclusions est une maladie rare des muscles qui provoque une faiblesse musculaire progressive liée à un dysfonctionnement du système immunitaire. Elle résiste aux médicaments habituels des autres formes de myosites mais des essais cliniques sont en cours dans plusieurs pays, et notamment en France, pour développer des traitements efficaces.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) regroupe un ensemble de maladies génétiques qui touchent les nerfs des jambes et des bras. La prise en charge médicale limite les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne (troubles de la marche et de l’équilibre, douleurs…) et ralentit l’évolution à long terme de la maladie. Très active et diversifiée, la recherche vise à identifier de nouveaux gènes en cause, tester des candidats-médicaments, découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques, faciliter le diagnostic…

Les myopathies des ceintures se manifestent de façons diverses allant d’une simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire. Un suivi médical régulier permet de traiter à temps et limiter les conséquences de la maladie. Les thérapies innovantes sont des pistes de recherche en plein essor dans ces maladies.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Quatre essais cliniques sont en cours en France dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) et un en préparation qui évaluent un médicament innovant à base d’ARN ou des médicaments pharmacologiques classiques.  Le registre national DM-scope facilite la mise en place d’essais cliniques et le développement de nombreuses études cliniques afin de mieux caractériser les différentes atteintes de ces maladies et leur prise en charge respective.  

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de l’homme de pierre se manifeste le plus souvent dès l’enfance par une ossification croissante des muscles. Mais quelle est sa cause ? Comment limiter le risque de poussées ? Quels traitements sont disponibles ? Et existe-t-il des essais cliniques en France ?