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Effectuez une recherche sur le site institutionnel de l'AFM-Téléthon.
En utilisant des techniques d’ingénierie cellulaire et d’édition génomique, une équipe de chercheurs apporte un nouvel éclairage sur les atteintes cardiaques de la myopathie de Becker et pointe une altération de l’équilibre du fer.
L’activité physique dans la FSHD, l’efficacité à long terme du risdiplam dans la SMA de type I et de nouvelles recommandations pour les maladies mitochondriales liées à POLG... Tour d’horizon de l’actualité récente.
L’AFM-Téléthon, le GAVO2 et le groupe de travail MNM’s de la Société de pneumologie de langue française ont corédigés des recommandations dédiées aux patients ventilés à domicile en cas de pic de pollution atmosphérique, et notamment de feu de forêt. Un document clair et concis qui devrait, réchauffement climatique oblige, être de plus en plus consulté.
Imaginées à la fin des années 1980 pour traiter des cancers du sang, les cellules CAR-T sont désormais à l’essai dans différentes maladies auto-immunes comme les myosites, la myasthénie, la sclérose en plaques, le lupus ou encore la sclérodermie. Gros plan sur une méthode de traitement innovante qui associe thérapie génique et thérapie cellulaire.
Troisième médicament autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 après le Spinraza® et le Zolgensma®, l’Evrysdi® (risdiplam) est le seul qui se prend par voie orale - en solution buvable ou en comprimés - à domicile. En France, il est disponible pour les personnes atteintes de SMA de type I, II et III, et en présymptomatique.
Le Zolgensma® est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Avec le Spinraza® et l’Evrysdi® il vient compléter l’arsenal thérapeutique innovant dans cette maladie.
Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements : le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®. Plus ils sont administrés tôt, plus ils sont efficaces. Ils doivent être associés à une prise en charge symptomatique de cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les trois traitements innovants déjà sur le marché, le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, continuent d’être évalués dans le cadre d’essais cliniques, certains se déroulant en France, pour connaitre leurs effets dans les différents types de la maladie ou avoir plus de recul sur le long terme. D’autres candidats-médicaments ou études cliniques sont également en cours ou en préparation sur le territoire français.
En France, plusieurs essais cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour évaluer les effets de candidats-médicaments. Des études cliniques sont également menées en parallèle sur le territoire français pour continuer à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie et valider des outils d’évaluation de sa progression dans diverses populations de malades : FSHD de type 1 (FSHD1), FSHD de type 2 (FSHD2), non marchants…
Commercialisé sous le nom de Spinraza®, le nusinersen a été le premier médicament disponible pour traiter la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il agit sur le gène SMN2 pour restaurer la fabrication de protéine SMN, manquante dans la maladie. Il montre des bénéfices cliniques réels, notamment sur la fonction motrice et le développement moteur des patients.
Chez les adultes atteints de myasthénie généralisée avec anti-RACh, anti-MuSK ou anti-LRP4, le nipocalimab (Imaavy®) est associé à des bénéfices précoces et durables dans l’essai de phase III Vivacity-MG3 contre placebo. Mais l’absence de comparaison à des médicaments déjà sur le marché et de données chez l’adolescent lui valent un avis négatif de la Haute Autorité de Santé.
Médicaments en développement ou déjà disponibles, pharmacologie classique ou thérapie cellulaire, base de données et études observationnelles, la recherche clinique dans les myopathies inflammatoires compte à ce jour une vingtaine de projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.
Une étude nationale conduite par l’Institut de myologie, en collaboration avec l’AFM-Téléthon, a identifié les moteurs et les obstacles à l’exercice physique chez plus de 400 adultes atteints de myasthénie auto-immune. Une source d’enseignements précieux pour favoriser la pratique régulière d’activités adaptées, à son rythme et selon ses possibilités.
Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes résistantes aux médicaments plus anciens.