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Menée sur 20 ans, entre 2003 et 2023, cette étude a permis de décrire précisément l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4C dès les premiers symptômes dans l’enfance et d’identifier de nombreuses nouvelles mutations du gène SH3TC2.

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), une dose unique d’une nouvelle thérapie génique appelée GC101 a permis d’améliorer la fonction motrice de neuf patients atteints de SMA de type II et III âgés de six mois à 18 ans.

L’AFM-Téléthon a créé le registre français des dystrophinopathies ou registre DYS suite à l’autorisation de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL) en date du 17 mai 2018. Il recense des données issues du suivi en centre expert des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène de la dystrophine en France. Ces données seront versées dans les mois à venir à l’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon, au sein d’un espace dédié. 

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de l’homme de pierre se manifeste le plus souvent dès l’enfance par une ossification croissante des muscles. Mais quelle est sa cause ? Comment limiter le risque de poussées ? Quels traitements sont disponibles ? Et existe-t-il des essais cliniques en France ?

Les papillomavirus humains ou HPV sont à l’origine de nombreux cancers. S’en préserver est possible grâce à la vaccination, un allié prévention mobilisable jusqu’à l’âge de 26 ans pour toute personne atteinte d’une maladie neuromusculaire. D’idées reçues en fausses croyances, le point sur le sujet.

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou maladie de l’homme de pierre mobilise différentes équipes de recherche avec l’enjeu de mieux connaitre ses mécanismes et de mettre au point des traitements innovants. Trois essais cliniques sont actuellement en cours dans l’hexagone.

Dans cette nouvelle actualité, des résultats d’études sur la thymectomie et les cellules CAR-T dans la myasthénie, mais aussi sur Chat-GPT utilisé pour la rééducation dans les myosites.

Des lignes de recherche qui avancent, des lignes de solidarité qui s’élargissent, des lignes de résistance qui cèdent face aux traitements. Que cette année soit portée par des avancées scientifiques et médicales, une solidarité renforcée et de nouvelles victoires face à la maladie. L’AFM-Téléthon souhaite une belle année 2026 à toutes celles et ceux qui refusent l’impossible et construisent une véritable révolution de la médecine !
 

1000 chercheurs dans les écoles c’est une opération de sensibilisation à la recherche médicale et aux métiers de la science sous l’angle des maladies génétiques rares et de la recherche de traitement avec les biothérapies innovantes. Vous souhaitez en savoir plus ? Suivez le guide !

Anvers a fait briller la CMT en accueillant le 2è congrès européen consacré à la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Un événement qui a permis de consolider la coopération à l'échelle du continent entre chercheurs, médecins et patients. Re-découvrez les temps forts : traitements prometteurs et innovations pour le diagnostic.

Au programme de cette nouvelle actualité, des recommandations internationales pour la fibrodysplasie ossifiante progressive, des troubles de l’odorat et les bons résultats de la thymectomie assistée par robot chez les seniors dans la myasthénie.

Avancées de la recherche, innovations thérapeutiques, droits des malades, citoyenneté… Retour sur 10 actualités qui ont marqué l’année 2025, où chaque progrès a été rendu possible par une volonté collective inébranlable.

Ne pas attendre l’échec des autres médicaments pour prescrire du rituximab dans la myasthénie auto-immune généralisée de l’adulte pourrait s’avérer bénéfique, et le rester à long terme. 

Aux côtés des familles, des chercheurs, des bénévoles et des partenaires du Téléthon, notre marraine Santa a mis pendant 30 heures toute son énergie, sa détermination et son engagement dans le combat de l’AFM-Téléthon contre les maladies rares, pour faire grimper la collecte qui s’est achevée sur un compteur à 83 504 259 euros. Dans les airs et sur les plateaux, revivez les temps forts de son Téléthon, et vous aussi, continuez à dire oui à la recherche, à l’accompagnement des malades et à la solidarité qui change des vies.

A travers ses appels d’offres annuels, l’AFM-Téléthon soutient chaque année de nouveaux projets de recherche en France et à l’international, notamment des jeunes chercheurs. Découvrez ses appels d'offres et opportunités de financement.