Recherche

Un nouveau document Repères Savoir & Comprendre publié par l'AFM-Téléthon décrit concrètement les étapes et les contraintes des essais cliniques, ainsi que les avantages et inconvénients de s’y engager. Il apporte une vue globale de leur organisation au cours du temps et les moyens de bien préparer la participation à ces études.

Participer à un essai clinique est une démarche individuelle pour un bénéfice collectif : devenir l’un des acteurs de l’évaluation d’un futur traitement qui pourrait servir à un plus grand nombre de malades. Mais entre espoir et inquiétude, cette décision doit être prise après mûre réflexion et en ayant reçu une information la plus complète possible.

Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et accessible au plus grand nombre, avec des témoignages, des astuces, des liens pour aller plus loin…

Les myopathies des ceintures se manifestent de façons diverses allant d’une simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire. Un suivi médical régulier permet de traiter à temps et limiter les conséquences de la maladie. Les thérapies innovantes sont des pistes de recherche en plein essor dans ces maladies.

Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies génétiques rares qui affaiblissent les muscles très tôt dans l’enfance, voire dès la naissance. Des soins précoces et soutenus aident à limiter les conséquences de la maladie sur la motricité, la respiration, le fonctionnement cardiaque… pour préserver le développement harmonieux de l’organisme.

Thérapie génique, études d’histoire naturelle et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies des ceintures (LGMD) compte à ce jour cinq projets en cours dans l’Hexagone.

Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement, d’origine génétique, de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour lire ou relire l’histoire du Téléthon, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour mieux vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Découvrez les différentes formes de myosites, leurs symptômes, les progrès des traitements et les avancées de la recherche pour ces maladies auto-immunes musculaires.

Deux experts français, les Prs Olivier Benveniste et Yves Allenbach, cosignent dans la prestigieuse revue New England Journal of Medicine une mise au point sur les myopathies inflammatoires. Leur article acte la place désormais centrale des auto-anticorps dans le diagnostic et le suivi de ces maladies. Une avancée majeure à laquelle ces deux médecins-chercheurs ont fortement contribué, avec le soutien de l’AFM-Téléthon.

De la première rentrée aux choix d’orientation, comment construire son parcours scolaire avec la maladie neuromusculaire ? Un nouveau Repères publié par l’AFM-Téléthon vous aide à y voir plus clair dans les démarches et les aspects pratiques pour vivre une scolarité vraiment inclusive.

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle ce qui explique la survenue plus tardive des symptômes musculaires, comparé à la dystrophie musculaire de Duchenne. Le suivi médical et les soins sont indispensables pour limiter l'impact de la maladie notamment sur le cœur et les muscles. La recherche de nouveaux traitements s'appuie à la fois sur des pistes thérapeutiques explorées dans la DMB et sur les connaissances issues des progrès dans la DMD.

Des chercheurs français ont mis au point une technique permettant d’augmenter la production d’utrophine, une protéine proche de la dystrophine manquante dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Une approche qui pourrait bénéficier à tous les patients, quelle que soit leur mutation génétique.

Médicaments en développement ou déjà disponibles, thérapie génique ou saut d’exon, études d’histoire naturelle et registres, la recherche clinique dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker compte, en France, de nombreux projets. D’autres essais ont aussi lieu partout dans le monde.

L’Assemblée Générale 2026 a lieu le samedi 20 juin de 10h à 12h, à Evry (91).