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Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont mis au point deux modèles dans la dystrophie musculaire de Duchenne ouvrant de nouvelles perspectives pour la recherche, tant pour comprendre les troubles neurologiques que pour développer de futurs traitements.

Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et accessible au plus grand nombre, avec des témoignages, des astuces, des liens pour aller plus loin…

Parus ces dernières semaines, des travaux dans les myopathies nécrosantes auto-immunes, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les dystrophies musculaires et une étude incluant la myopathie des ceintures LGMD R12, la myopathie de Becker, maladie de Steinert, Charcot-Marie-Tooth 1A.

La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement des myotonies non dystrophiques, y compris dans la durée.

Aux Jeux Olympiques d’hiver, le muscle incarne la performance. Mais au-delà des exploits sportifs, il est surtout un pilier de notre santé au quotidien. Pour renforcer cette prise de conscience et faire avancer la santé musculaire dans les politiques publiques, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie vous donnent rendez-vous en 2026 pour la 4e Semaine du Muscle, du 1er au 7 juin, et les 2e Assises du Muscle, le 2 juin au ministère de la Santé. 

Alors que la thérapie génique est utilisée par voie intraveineuse chez les nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA), elle s’avère également efficace en administration intrathécale chez les plus grands, selon deux essais cliniques récents.

L’AFM-Téléthon a créé le registre français des dystrophinopathies ou registre DYS suite à l’autorisation de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL) en date du 17 mai 2018. Il recense des données issues du suivi en centre expert des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène de la dystrophine en France. Ces données seront versées dans les mois à venir à l’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon, au sein d’un espace dédié. 

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur les fonctions exécutives dans la myopathie de Duchenne, la mise au point de nouveaux vecteurs de thérapie génique et une étude sur le dosage du lactate.

Les Jeux Olympiques d’hiver sont l’occasion de rappeler une évidence : le muscle n’est pas seulement à l’origine de prouesses et de performances sportives, c’est avant tout un enjeu majeur de santé publique. En effet, en interagissant avec de nombreux organes, le muscle est au coeur de notre bonne santé générale. Pour amplifier cette prise de conscience chez le plus grand nombre et impulser la prise en compte de la santé musculaire dans les politiques publiques, l’Institut de Myologie, centre d’expertise international sur le muscle et ses maladies, et l’AFM-Téléthon, organisent en 2026 : la 4ème Semaine du Muscle du 1er au 7 juin et les 2èmes Assises du Muscle, le 2 juin au ministère de la Santé !

Généthon, laboratoire leader de la thérapie génique pour les maladies rares, annonce aujourd’hui avoir conclu avec AskBio, société dédiée à la thérapie génique détenue à 100% et gérée de manière indépendante en tant que filiale de Bayer AG, un accord de licence exclusif et mondial pour l’utilisation d’un composant breveté de l’AB-1009 pour le traitement de la maladie de Pompe.

L’alpelisib, le RK783 et le KTI-2338 se sont montrés efficaces, en laboratoire, dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Découvrez dans cette nouvelle actualité des informations sur des facteurs prédictifs de l’évolution d’un type forme de myosite, le rôle du complément dans la myasthénie ainsi que des travaux sur une forme de myopathie mitochondriale.

Le traitement par apitegromab, qui agit directement au niveau des muscles, semble améliorer la fonction motrice des patients déjà traités par Spinraza ou Evrysdi, selon un essai mené sur près de 200 patients atteints d’amyotrophie spinale de type II ou III.

Au cours du mois de janvier 2026, de nouvelles conditions de remboursement de l’Evrysdi (Risdiplam), en solution buvable, ont été publiées et l’autorisation de mise sur le marché du médicament a été renouvelée.