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Le groupe d’intérêt FSHDaccompagne et apporte son soutien aux malades et familles concernées par une dystrophie facio scapulo humérale.

Groupe d’intérêt des Maladies neuromusculaires non diagnostiquées

Des malades et des familles concernés par les maladies neuromusculaires non diagnostiquées vous informent sur la maladie et sa prise en charge.

Informations médicales et conseils pratiques, un nouveau guide pour les personnes atteintes de maladie mitochondriale et leurs familles

Rassembler, informer, échanger, mobiliser : les Journées Régionales des Familles (JRF) font leur retour en 2026 pour une 6ᵉ édition placée sous le signe de la proximité. Ces 20 temps forts associatifs se dérouleront dans toute la métropole et en Outre-mer et rassembleront dans chaque région les familles concernées par une maladie neuromusculaire et les acteurs de l’AFM-Téléthon. À vos agendas ! 

La société NMD Pharma a annoncé le 3 février par communiqué de presse les premières tendances de l’évaluation de son candidat-médicament dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 et 2. Ces premières données, à confirmer, pourraient servir de base à un futur essai clinique plus conséquent.

Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont mis au point deux modèles dans la dystrophie musculaire de Duchenne ouvrant de nouvelles perspectives pour la recherche, tant pour comprendre les troubles neurologiques que pour développer de futurs traitements.

Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et accessible au plus grand nombre, avec des témoignages, des astuces, des liens pour aller plus loin…

Parus ces dernières semaines, des travaux dans les myopathies nécrosantes auto-immunes, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les dystrophies musculaires et une étude incluant la myopathie des ceintures LGMD R12, la myopathie de Becker, maladie de Steinert, Charcot-Marie-Tooth 1A.

La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement des myotonies non dystrophiques, y compris dans la durée.

Aux Jeux Olympiques d’hiver, le muscle incarne la performance. Mais au-delà des exploits sportifs, il est surtout un pilier de notre santé au quotidien. Pour renforcer cette prise de conscience et faire avancer la santé musculaire dans les politiques publiques, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie vous donnent rendez-vous en 2026 pour la 4e Semaine du Muscle, du 1er au 7 juin, et les 2e Assises du Muscle, le 2 juin au ministère de la Santé. 

Alors que la thérapie génique est utilisée par voie intraveineuse chez les nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA), elle s’avère également efficace en administration intrathécale chez les plus grands, selon deux essais cliniques récents.

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur les fonctions exécutives dans la myopathie de Duchenne, la mise au point de nouveaux vecteurs de thérapie génique et une étude sur le dosage du lactate.

Les Jeux Olympiques d’hiver sont l’occasion de rappeler une évidence : le muscle n’est pas seulement à l’origine de prouesses et de performances sportives, c’est avant tout un enjeu majeur de santé publique. En effet, en interagissant avec de nombreux organes, le muscle est au coeur de notre bonne santé générale. Pour amplifier cette prise de conscience chez le plus grand nombre et impulser la prise en compte de la santé musculaire dans les politiques publiques, l’Institut de Myologie, centre d’expertise international sur le muscle et ses maladies, et l’AFM-Téléthon, organisent en 2026 : la 4ème Semaine du Muscle du 1er au 7 juin et les 2èmes Assises du Muscle, le 2 juin au ministère de la Santé !

Généthon, laboratoire leader de la thérapie génique pour les maladies rares, annonce aujourd’hui avoir conclu avec AskBio, société dédiée à la thérapie génique détenue à 100% et gérée de manière indépendante en tant que filiale de Bayer AG, un accord de licence exclusif et mondial pour l’utilisation d’un composant breveté de l’AB-1009 pour le traitement de la maladie de Pompe.