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Les myopathies myofibrillaires forment un groupe de maladies génétiques rares du muscle, dues à l’altération des myofibrilles, la structure qui permet au muscle de se contracter. Elles se manifestent le plus souvent à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive, prédominante aux membres, qui peut être accompagnée d'une atteinte du cœur ou des muscles de la respiration. Un suivi médical régulier et pluridisciplinaire permet de limiter et de prévenir les complications. S’il n’existe pas encore de traitement de fond de ces maladies, la recherche avance pour mieux les comprendre et accélérer la découverte de futurs médicaments.

Des études récentes informent sur les préférences des patients atteints de myasthénie dans leur traitement, l’utilisation de ChatGPT dans la myopathie de Duchenne et l’usage d’une pâte à malaxer pour renforcer les muscles des mains dans la myosite à inclusions.

1000 chercheurs dans les écoles c’est une opération de sensibilisation à la recherche médicale et aux métiers de la science sous l’angle des maladies génétiques rares et de la recherche de traitement avec les biothérapies innovantes. Vous souhaitez en savoir plus ? Suivez le guide !

Les médicaments de la famille des anticholinestérasiques améliorent la transmission aux muscles de l’influx nerveux qui commande leur contraction. Ce faisant, ils peuvent réduire (voire faire disparaitre) les manifestations de la myasthénie auto-immune, de certains syndromes myasthéniques congénitaux et du syndrome myasthénique de Lambert Eaton.

Relativement fréquente, la sensation de fatigue ou de faiblesse musculaire existe dans de nombreuses maladies, mais aussi en dehors de toute maladie après un effort physique un peu intense par exemple... Comment faire la différence ? Et quels symptômes associés doivent alerter et faire consulter ?

Explorez les causes, les symptômes, les traitements et les dernières avancées de la recherche dans la dermatomyosite, une maladie auto-immune de la peau et des muscles.

Fréquentes, les différentes formes de douleurs musculaires ont des origines très variées, y compris de nombreuses maladies neuromusculaires.

Éprouver des difficultés à déglutir n’est pas une maladie en soi mais un symptôme qui peut traduire l’existence d’une maladie sous-jacente. Petite revue des causes mais aussi des conséquences possibles.

Dans l’enfance comme à l’âge adulte, des chutes à répétition peuvent traduire une maladie neuromusculaire débutante. Pour autant, c’est très loin d’être leur seule cause possible ! 

Retrouvez de nouveaux résultats sur la répartition géographique des auto-anticorps anti-MuSK dans la myasthénie, l’édition génomique par CRISPR/Cas9 dans les laminopathies ainsi que le sevasemten dans la myopathie de Becker.

En utilisant des techniques d’ingénierie cellulaire et d’édition génomique, une équipe de chercheurs apporte un nouvel éclairage sur les atteintes cardiaques de la myopathie de Becker et pointe une altération de l’équilibre du fer.

L’activité physique dans la FSHD, l’efficacité à long terme du risdiplam dans la SMA de type I et de nouvelles recommandations pour les maladies mitochondriales liées à POLG... Tour d’horizon de l’actualité récente.

L’AFM-Téléthon, le GAVO2 et le groupe de travail MNM’s de la Société de pneumologie de langue française ont corédigés des recommandations dédiées aux patients ventilés à domicile en cas de pic de pollution atmosphérique, et notamment de feu de forêt.  Un document clair et concis qui devrait, réchauffement climatique oblige, être de plus en plus consulté.

Imaginées à la fin des années 1980 pour traiter des cancers du sang, les cellules CAR-T sont désormais à l’essai dans différentes maladies auto-immunes comme les myosites, la myasthénie, la sclérose en plaques, le lupus ou encore la sclérodermie. Gros plan sur une méthode de traitement innovante qui associe thérapie génique et thérapie cellulaire.

Troisième médicament autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 après le Spinraza^® et le Zolgensma^®, l’Evrysdi^® (risdiplam) est le seul qui se prend par voie orale - en solution buvable ou en comprimés - à domicile. En France, il est disponible pour les personnes atteintes de SMA de type I, II et III, et en présymptomatique.