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Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et accessible au plus grand nombre, avec des témoignages, des astuces, des liens pour aller plus loin…

En France, un patient sur dix suivis dans un centre expert pour une maladie neuromusculaire n’a pas encore reçu de diagnostic précis. Portrait.

Dans cette nouvelle actualité, retrouvez des nouveautés dans la myopathie facio-scapulo-humérale et dans une forme rare de canalopathie.

La campagne Octobre Rose, c’est un mois entier consacré à la santé de toutes les femmes, avec la mise en lumière du dépistage du cancer du sein, le plus fréquent des cancers féminins. Toutes oui ! Mais lorsque l’on est en situation de handicap, comment fait-on pour se faire dépister et suivre régulièrement ?  Car la prévention passe aussi par là.

Du 3 novembre au 5 décembre, des scientifiques soutenus par l’AFM-Téléthon quittent leur laboratoire pour faire découvrir leurs métiers de scientifiques et expliquer aux collégiens et lycéens les thérapies innovantes.

Une malade atteinte du syndrome de Crigler–Najjar, immunisée contre le vecteur AAV utilisé, a pu être traitée par thérapie génique, dans le cadre de l’essai mené par Généthon, grâce à l’administration préalable d’Imlifidase, une enzyme développée par Hansa Biopharma. 

Soutien et entraide avec le groupe d’intérêt Myopathies Inflammatoires

Des malades et des familles concernés vous informent sur la maladie et sa prise en charge.

Vendredi 17 octobre à 19h30, en direct de Barlin (62), Laurence Tiennot-Herment animera un Grand Live à ne pas manquer. La présidente de l’AFM-Téléthon y racontera comment, depuis près de 40 ans, le Téléthon change des vies, fait progresser la recherche et continue de faire bouger les lignes.

Une nouvelle étude se penche sur le spectre des atteintes cérébrales dans la myopathie de Duchenne et met en avant la fréquence des anomalies comportementales chez les personnes atteintes.

Tierce personne, auxiliaire ou assistant de vie, les aides humaines interviennent à domicile auprès de vous, de votre enfant, de votre conjoint pour répondre à des besoins d’accompagnement. Découvrez les différents dispositifs existants et leur moyen de financement ainsi que des conseils pour gérer cet aspect au quotidien.

Autonomie, liberté d’agir, sécurité, confort de vie…, les aides humaines, qu’elles soient professionnelles ou familiales y contribuent par leur accompagnement au quotidien au plus près des besoins de la personne atteinte de maladie neuromusculaire. À côté, le chien d’assistance joue aussi un rôle d’accompagnement étroit, dans et à l’extérieur de chez soi, et apporte une aide « pratique » et émotionnelle précieuse.

Parent, conjoint, frère ou sœur, enfant… l’aidant familial est un proche du malade qui va l’aider à réaliser des actes de la vie quotidienne qu’il ne peut plus réaliser seul. Cela implique des responsabilités et un investissement importants. Des solutions de répit existent !

Médicaments en développement ou déjà disponibles, pharmacologie classique ou thérapie cellulaire, base de données et études observationnelles, la recherche clinique dans les myopathies inflammatoires compte à ce jour une vingtaine de projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

Face à la pénurie d’aides à domicile et à ses conséquences dramatiques pour les personnes en situation de grande dépendance, une mesure simple, efficace et peu coûteuse pourrait être mise en place. À l'occasion de la Journée nationale des aidants, le 6 octobre, l’AFM-Téléthon interpelle les pouvoirs publics sur l’urgence d’agir. 

A travers ses appels d’offres annuels, l’AFM-Téléthon soutient chaque année de nouveaux projets de recherche en France et à l’international, notamment des jeunes chercheurs. Découvrez ses appels d'offres et opportunités de financement.