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Top départ du Téléthon 2025 sur les chaînes de France Télévisions à partir de 18h45 !
Actualité
05/12/2025

Téléthon 2025 : c’est parti pour 30h d’une solidarité qui bouge les lignes

Top départ du Téléthon 2025 sur les chaînes de France Télévisions à partir de 18h45 ! Un week-end placé sous le signe de la fête et d’une mobilisation hors du commun s’apprête à embarquer toute la France. Participez à cette aventure solidaire qui met en lumière le combat des familles et des chercheurs contre les maladies rares. 

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Radio France
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04/12/2025

Radio France

Partenaire historique depuis 1987, Radio France s’engage une nouvelle fois aux côtés de l’AFM-Téléthon.

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Fiche maladie
04/12/2025

Myopathies mitochondriales

Les myopathies mitochondriales affectent les muscles : intolérance à l’effort, faiblesse musculaire, fatigue, douleur… D’autres organes sont souvent touchés (cerveau, yeux…). Elles nécessitent un suivi pluridisciplinaire au sein de consultations spécialisées. Les recherches en cours visent à mieux comprendre ces maladies très complexes et parvenir à les traiter. 

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Fiche maladie
03/12/2025

Glycogénoses musculaires

Tour d’horizon des différentes glycogénoses musculaires, de leur cause à leurs manifestations en passant par les traitements déjà disponibles et ceux, nombreux, qui sont en cours de développement pour ces maladies génétiques ayant pour point commun une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires.

Infographie sur les Glycogénoses musculaires : Environ 1000 personnes concernées en France - Une dizaine de maladies liées à la mutation de gènes - Une accumulation  de glycogène dans les muscles et parfois le foie, le coeur
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Fiche maladie
03/12/2025

Dystrophies musculaires congénitales

Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies génétiques rares qui affaiblissent les muscles très tôt dans l’enfance, voire dès la naissance. Des soins précoces et soutenus aident à limiter les conséquences de la maladie sur la motricité, la respiration, le fonctionnement cardiaque… pour préserver le développement harmonieux de l’organisme.

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Fiche maladie
03/12/2025

Myopathie des ceintures de type R9 (liée à FKRP)

La myopathie des ceintures liée à FKRP (LGMD R9) est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

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Fiche maladie
03/12/2025

Myopathie des ceintures de type R2 (dysferlinopathie)

La myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2) est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

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Fiche maladie
03/12/2025

Myopathie des ceintures de type R1 (calpaïnopathie)

La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures de type R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

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Fiche maladie
02/12/2025

Dermatomyosite

Explorez les causes, les symptômes, les traitements et les dernières avancées de la recherche dans la dermatomyosite, une maladie auto-immune de la peau et des muscles.

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Fiche maladie
02/12/2025

Maladie de Steinert

La maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1) touche principalement les muscles, mais aussi d’autres organes de façon plus ou moins importante. Un suivi médical régulier en consultation spécialisée limite l’aggravation de la maladie et permet de se sentir mieux au quotidien. Les activités de recherche s’intensifient, de nombreuses équipes travaillant à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements améliorant le bien-être des personnes atteintes de DM1.

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Fiche maladie
02/12/2025

Syndromes myasthéniques congénitaux

Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement, d’origine génétique, de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.

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