Recherche

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou maladie de l’homme de pierre mobilise différentes équipes de recherche avec l’enjeu de mieux connaitre ses mécanismes et de mettre au point des traitements innovants. Deux essais cliniques sont actuellement en cours dans l’hexagone.

Le ravulizumab, le rozanolixizumab et le zilucoplan ont tous trois passés avec succès dès 2023 l’étape de l’essai clinique de phase III destiné à évaluer, en France notamment, leur efficacité chez un grand nombre d’adultes réfractaires ou intolérants aux traitements existants.

Myobase est le portail de références bibliographiques sur les maladies neuromusculaires édité par le pôle documentation de l'AFM-Téléthon.

Recherche, innovation thérapeutique, accompagnement des familles, mobilisation citoyenne… Découvrez la nouvelle édition d'Innover pour guérir, une synthèse qui vous plonge au cœur de l'action de l'AFM-Téléthon et de son engagement au service des personnes malades et de leurs familles.

A l’heure où s’annonce un premier traitement, l’analyse d’une vaste base de données, représentant 80% des patients connus dans le monde, apporte des précisions sur l’évolution du syndrome de Barth. La petite enfance est une période particulièrement à risque, bien que le fardeau de la maladie augmente tout au long de la vie.

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon, Anne Ferrer, Directrice générale du CHU de Montpellier, Philippe Augé, Président de l’Université de Montpellier et Isabelle Laffont, Doyenne de la Faculté de Médecine ont signé, ce mardi 21 juillet 2026, un contrat de partenariat transversal. Ce contrat vise à structurer et amplifier leur collaboration au service des personnes atteintes de maladies rares, et notamment neuromusculaires, pour accélérer la recherche, améliorer le diagnostic et renforcer l'accompagnement des personnes malades et leur famille.

Des nouveaux résultats dans plusieurs maladies neuromusculaires ont été récemment publiés : le Zolgensma confirme son efficacité jusqu’à 10 ans dans la SMA de type I, le brépocitinib montre des bénéfices significatifs dans la dermatomyosite, tandis qu’une étude souligne l’importance de surveiller les complications digestives chez les adultes atteints de cette maladie.

Des chercheurs de l’Inserm et de l’Université Évry Paris-Saclay au sein d'I-Stem, l’un des leaders européens de la recherche dans le domaine des cellules souches, ont développé une approche innovante cartographiant l’ensemble des effets biologiques des principes actifs de certains médicaments déjà sur le marché. Les premiers résultats, publiés dans Stem Cell Reports, ont permis d’identifier que la prazosine, une molécule utilisée normalement dans l’hypertension artérielle, pouvait avoir des effets thérapeutiques dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence fronto-temporale (FTD), deux maladies neuro-dégénératives liées à une insuffisance d’un gène essentiel au bon fonctionnement du nettoyage cellulaire.

Votre situation de handicap a évolué et votre logement n'est plus adapté à vos besoins ? Salle de bains devenue difficile d'accès, baignoire impraticable, toilettes ou accès au logement inadaptés… En tant que locataire, pouvez-vous réaliser des travaux ? Faut-il obtenir l'accord du propriétaire ? Qui prend en charge leur financement ?

Des chercheurs ont évalué les réponses de ChatGPT concernant la maladie de Steinert. Résultats : elles sont généralement exactes et pertinentes. Le chatbot pourrait donc constituer un outil complémentaire au dialogue avec l’équipe médicale pour améliorer la compréhension des patients sur leur maladie.

Dans les maladies neuromusculaires, même les plus complexes, la prise en charge de certains facteurs du mode de vie, et plus particulièrement de l’alimentation, pourrait améliorer la qualité de vie et l’état de santé général des patients.

Fonction respiratoire dans la myopathie de Becker, phytothérapie et dermatomyosite et bénéfices de la ventilation non invasive dans la FOP : trois études récentes à retenir dans le champ des maladies neuromusculaires.

Disponible sur iOS et Android, l’application AFM-Téléthon est sortie le 1er juin 2026, dans sa version initiale. Une innovation de l’Association conçue pour mieux comprendre la récente réforme du financement des fauteuils et scooters et accompagner chacun dans ses démarches.

L’AFM-Téléthon a créé le registre français des dystrophinopathies ou registre DYS suite à l’autorisation de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL) en date du 17 mai 2018. Il recense des données issues du suivi en centre expert des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène de la dystrophine en France. Ces données seront versées dans les mois à venir à l’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon, au sein d’un espace dédié. 

L’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon possède un espace dédié aux calpaïnopathies nommé C3R. Il accueille les données de santé de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type D4 ou R1, suivies en centres experts de la filière Filnemus. L’objectif ? Améliorer les connaissances sur ces maladies et favoriser le développement de nouveaux traitements.