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Grâce aux avancées de la recherche, des médicaments sont déjà disponibles pour soigner certaines maladies neuromusculaires comme l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, la myopathie de Duchenne, les myosites ou la myasthénie. Ils ciblent leurs mécanismes mêmes.

Médicaments en développement ou déjà disponibles, thérapie génique ou saut d’exon, études d’histoire naturelle et registres, la recherche clinique dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker compte, en France, de nombreux projets. D’autres essais ont aussi lieu partout dans le monde.

Après l’annonce du retrait de l’autorisation de mise sur le marché du Translarna^® par la Commission européenne le 28 mars 2025, la décision a été prise en France, de mettre fin à la mise à disposition du médicament.

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles. En cause, l'absence de dystrophine, une protéine qui leur est indispensable. Seuls les garçons sont atteints ou presque, car elle concerne aussi quelques filles. Près de 10 ans de vie ont été gagnés sur la maladie en vingt ans, grâce aux soins et aux médicaments disponibles ; aujourd'hui, des molécules innovantes en essais cliniques nourrissent l’espoir d’aller encore plus loin !

Explorez les causes, les symptômes, les traitements et les dernières avancées de la recherche dans la dermatomyosite, une maladie auto-immune de la peau et des muscles.

Non héréditaire, la myosite à inclusions est une maladie rare des muscles qui provoque une faiblesse musculaire progressive liée à un dysfonctionnement du système immunitaire. Elle résiste aux médicaments habituels des autres formes de myosites mais des essais cliniques sont en cours dans plusieurs pays, et notamment en France, pour développer des traitements efficaces.

Thérapie génique, études d’histoire naturelle et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies des ceintures (LGMD) compte à ce jour neuf projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

Le givinostat a obtenu une autorisation conditionnelle en Europe, chez les patients atteints de DMD âgés de 6 ans et plus, marchants.

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle ce qui explique la survenue plus tardive des symptômes musculaires, comparé à la dystrophie musculaire de Duchenne. Le suivi médical et les soins sont indispensables pour limiter l'impact de la maladie notamment sur le cœur et les muscles. La recherche de nouveaux traitements s'appuie à la fois sur des pistes thérapeutiques explorées dans la DMB et sur les connaissances issues des progrès dans la DMD.

Les dystrophinopathies touchent les muscles permettant le mouvement ainsi que le cœur. Elles peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d'anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. Elles nécessitent une surveillance médicale régulière, même en l’absence de symptômes. La multiplication des essais de thérapies innovantes dans la myopathie de Duchenne bénéficiera à terme aux femmes atteintes de dystrophinopathie.

La myopathie myotubulaire provoque une grande faiblesse musculaire avec des troubles respiratoires et des difficultés à s’alimenter, le plus souvent dès la naissance et chez les garçons. En cause, la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules musculaires. Un médicament de thérapie génique administré dans le cadre d’un essai clinique à des enfants atteints a entrainé des progrès spectaculaires.

Dès le premier Téléthon, notre association s’est engagée à rendre compte fidèlement de l’utilisation des dons à ses donateurs. Cette année encore, nous vous invitons à assister à une présentation de nos comptes et à poser toutes vos questions. Marie-Christine Loÿs, Trésorière de l’AFM-Téléthon reviendra sur les comptes de l’association, les faits marquants de l’année 2024 et les perspectives pour 2025. L'occasion de vous rendre compte des grandes réalisations passées, grâce à votre soutien, et des perspectives pour l'avenir.

Dès le premier Téléthon, notre association s’est engagée à rendre compte fidèlement de l’utilisation des dons à ses donateurs. Cette année encore, nous vous invitons à assister à une présentation de nos comptes et à poser toutes vos questions. 

Le 21 juin marque la Journée internationale de la maladie de Crigler-Najjar. Cette maladie génétique rare du foie impose aux malades un quotidien sous photothérapie intensive. Grâce à une thérapie génique développée par Généthon, l’espoir d’une vie sans lampe devient réalité pour certains. Mais tous les patients n’y ont pas encore accès. 

Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et lisible, avec des témoignages et des liens pour aller plus loin. Deux types de numéros : les Repères « toutes maladies neuromusculaires » portant sur des sujets en lien avec le parcours de soins et la vie quotidienne. Les Repères « Ma maladie », dédiés à une maladie ou un groupe de maladies neuromusculaires.