Recherche

Le Zolgensma^® est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Avec le Spinraza^® et l’Evrysdi^® il vient compléter l’arsenal thérapeutique innovant dans cette maladie.

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement pour guérir la FSHD, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie.

Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements : le Spinraza^®, le Zolgensma^® et l’Evrysdi^®. Plus ils sont administrés tôt, plus ils sont efficaces. Ils doivent être associés à une prise en charge symptomatique de cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.

Commercialisé sous le nom de Spinraza^®, le nusinersen a été le premier médicament disponible pour traiter la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il agit sur le gène SMN2 pour restaurer la fabrication de protéine SMN, manquante dans la maladie. Il montre des bénéfices cliniques réels, notamment sur la fonction motrice et le développement moteur des patients.

Chez les adultes atteints de myasthénie généralisée avec anti-RACh, anti-MuSK ou anti-LRP4, le nipocalimab (Imaavy^®) est associé à des bénéfices précoces et durables dans l’essai de phase III Vivacity-MG3 contre placebo. Mais l’absence de comparaison à des médicaments déjà sur le marché et de données chez l’adolescent lui valent un avis négatif de la Haute Autorité de Santé.

Une étude nationale conduite par l’Institut de myologie, en collaboration avec l’AFM-Téléthon, a identifié les moteurs et les obstacles à l’exercice physique chez plus de 400 adultes atteints de myasthénie auto-immune. Une source d’enseignements précieux pour favoriser la pratique régulière d’activités adaptées, à son rythme et selon ses possibilités.

Le ravulizumab, le rozanolixizumab et le zilucoplan ont tous trois passés avec succès dès 2023 l’étape de l’essai clinique de phase III destiné à évaluer, en France notamment, leur efficacité chez un grand nombre d’adultes réfractaires ou intolérants aux traitements existants.

Myobase est le portail de références bibliographiques sur les maladies neuromusculaires édité par le pôle documentation de l'AFM-Téléthon.

Recherche, innovation thérapeutique, accompagnement des familles, mobilisation citoyenne… Découvrez la nouvelle édition d'Innover pour guérir, une synthèse qui vous plonge au cœur de l'action de l'AFM-Téléthon et de son engagement au service des personnes malades et de leurs familles.

A l’heure où s’annonce un premier traitement, l’analyse d’une vaste base de données, représentant 80% des patients connus dans le monde, apporte des précisions sur l’évolution du syndrome de Barth. La petite enfance est une période particulièrement à risque, bien que le fardeau de la maladie augmente tout au long de la vie.

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon, Anne Ferrer, Directrice générale du CHU de Montpellier, Philippe Augé, Président de l’Université de Montpellier et Isabelle Laffont, Doyenne de la Faculté de Médecine ont signé, ce mardi 21 juillet 2026, un contrat de partenariat transversal. Ce contrat vise à structurer et amplifier leur collaboration au service des personnes atteintes de maladies rares, et notamment neuromusculaires, pour accélérer la recherche, améliorer le diagnostic et renforcer l'accompagnement des personnes malades et leur famille.

Des nouveaux résultats dans plusieurs maladies neuromusculaires ont été récemment publiés : le Zolgensma confirme son efficacité jusqu’à 10 ans dans la SMA de type I, le brépocitinib montre des bénéfices significatifs dans la dermatomyosite, tandis qu’une étude souligne l’importance de surveiller les complications digestives chez les adultes atteints de cette maladie.

Des chercheurs de l’Inserm et de l’Université Évry Paris-Saclay au sein d'I-Stem, l’un des leaders européens de la recherche dans le domaine des cellules souches, ont développé une approche innovante cartographiant l’ensemble des effets biologiques des principes actifs de certains médicaments déjà sur le marché. Les premiers résultats, publiés dans Stem Cell Reports, ont permis d’identifier que la prazosine, une molécule utilisée normalement dans l’hypertension artérielle, pouvait avoir des effets thérapeutiques dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence fronto-temporale (FTD), deux maladies neuro-dégénératives liées à une insuffisance d’un gène essentiel au bon fonctionnement du nettoyage cellulaire.

Votre situation de handicap a évolué et votre logement n'est plus adapté à vos besoins ? Salle de bains devenue difficile d'accès, baignoire impraticable, toilettes ou accès au logement inadaptés… En tant que locataire, pouvez-vous réaliser des travaux ? Faut-il obtenir l'accord du propriétaire ? Qui prend en charge leur financement ?

Des chercheurs ont évalué les réponses de ChatGPT concernant la maladie de Steinert. Résultats : elles sont généralement exactes et pertinentes. Le chatbot pourrait donc constituer un outil complémentaire au dialogue avec l’équipe médicale pour améliorer la compréhension des patients sur leur maladie.