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Dès le premier Téléthon, notre association s’est engagée à rendre compte fidèlement de l’utilisation des dons à ses donateurs. Cette année encore, nous vous invitons à assister à une présentation de nos comptes et à poser toutes vos questions. 

Le 21 juin marque la Journée internationale de la maladie de Crigler-Najjar. Cette maladie génétique rare du foie impose aux malades un quotidien sous photothérapie intensive. Grâce à une thérapie génique développée par Généthon, l’espoir d’une vie sans lampe devient réalité pour certains. Mais tous les patients n’y ont pas encore accès. 

Fatigue, sueurs abondantes, nausées, maux de tête, vertiges, crampes, déshydratation, coup de chaleur... Les périodes de fortes chaleurs reviennent et peuvent avoir de graves effets mettent notre organisme à rude épreuve. Et c’est encore plus sensible pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Comment rester au frais, même pendant la canicule ? On fait le point sur les bonnes pratiques à adopter !

Publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre présentent l’information dont vous avez besoin dans un format court et lisible, avec des témoignages et des liens pour aller plus loin. Deux types de numéros : les Repères « toutes maladies neuromusculaires » portant sur des sujets en lien avec le parcours de soins et la vie quotidienne. Les Repères « Ma maladie », dédiés à une maladie ou un groupe de maladies neuromusculaires.

Le 20 juin, à l’occasion de la Journée internationale de la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), l’AFM-Téléthon réaffirme son engagement aux côtés des personnes concernées et fait le point sur les progrès de la recherche.

La myasthénie auto-immune est une maladie rare d’origine immunitaire. Ses manifestations traduisent un défaut de transmission entre le nerf et le muscle, responsable d’une faiblesse musculaire fluctuante. Plusieurs traitements sont déjà disponibles et de nouveaux médicaments innovants sont en cours de développement.

Découvrez les différentes formes de myosites, leurs symptômes, les progrès des traitements et les avancées de la recherche pour ces maladies auto-immunes musculaires.

Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes résistantes aux médicaments plus anciens. 

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement pour guérir la FSHD, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie.

Le 17 juin 2025, l’AFM-Téléthon et l’Association Institut de Myologie ont posé la première pierre de la future Fondation de Myologie. Première fondation au monde entièrement dédiée à la recherche sur le muscle, elle aura pour ambition d’étudier, de diagnostiquer, d’évaluer et de soigner le muscle dans tous ses états tout au long de la vie. Son bâtiment, dont la construction démarre sera situé dans le 13e arrondissement de Paris, en bordure de la Pitié-Salpêtrière et au coeur de la ville.

Paris, 17 juin 2025 - Sans muscle, impossible de bouger, marcher, parler, rire, ni même manger ou respirer… Au-delà du mouvement et de la mobilité, en interagissant avec de nombreux organes et mécanismes biologiques, les muscles sont capitaux pour notre santé générale. Croissance, régulation de la température corporelle, du stress, du cholestérol, renforcement du système immunitaire, diminution de l’ostéoporose, prévention des pathologies chroniques (cancers, maladies cardiovasculaires, diabète…), santé des plus jeunes et autonomie des plus âgés, santé au travail… le muscle joue un rôle essentiel à tous les âges de la vie et pourtant, son étude scientifique et médicale - la myologie - est encore aujourd’hui insuffisamment développée.

En renfort aux deux laboratoires de diagnostic existants, à Paris et à Marseille, un nouveau centre propose de détecter les anomalies spécifiques à la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour établir le diagnostic de la maladie, à Saint-Étienne.

En France, plusieurs essais cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour évaluer les effets de candidats-médicaments. Des études cliniques sont également menées en parallèle sur le territoire français pour continuer à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie et valider des outils d’évaluation de sa progression dans diverses populations de malades : FSHD de type 1 (FSHD1), FSHD de type 2 (FSHD2), non marchants…

Du 14 juillet au 20 août, le Téléthon part au camping ! Découvrez les campings participants à l'opération organisée en partenariat par l’AFM-Téléthon et la Fédération Nationale de l’Hôtellerie de Plein Air (FNHPA). Donnez une touche de solidarité à vos vacances et faites grimper le compteur des campeurs pour faire avancer la recherche contre les maladies rares !