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Face à la pénurie des aides à domicile et ses conséquences dramatiques pour les personnes en situation de grande dépendance, il existe pourtant une mesure simple, efficace et peu coûteuse !

Les équipes des laboratoires du Téléthon : Généthon, I-Stem et l’Institut de Myologie, ont été photographiées par Yann Arthus-Bertrand dans le cadre de son projet photographique de grande ampleur, France, un album de famille. 

Le 30 septembre, la communauté LGMD s’est unie pour la 10ᵉ Journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. Tout au long de la journée, des photos et témoignages relayés sur la page Facebook du Groupe d’Intérêt LGMD ont illustré la force, les espoirs et l’engagement de chacun autour d’un message universel : « Ensemble nous sommes plus forts ».

Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les résultats de l’essai RAINBOWFISH montrent que le traitement par l’Évrysdi^® (risdiplam) dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes a amélioré la fonction motrice.

Depuis cinq ans, ce registre collecte les données de plus de 1 000 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA), les trois quarts étant traitées par l’un des trois médicaments disponibles, le plus souvent le nusinersen.

Les médias parlent de l'AFM-Téléthon ! Découvrez une sélection non exhaustive d'articles de presse, d'émission TV et radio...

Trois articles dans les myopathies inflammatoires, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne ont récemment retenu notre attention.

Thérapie génique, études d’histoire naturelle et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies des ceintures (LGMD) compte à ce jour neuf projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

L’alpelisib et le RK783 se sont montrés efficaces, en laboratoire, pour prévenir l’apparition de nouveaux tissus osseux dans la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes résistantes aux médicaments plus anciens. 

La myasthénie n’est pas héréditaire. Elle survient pourtant plus souvent dans la famille d’une personne déjà atteinte par cette maladie que dans la population générale, selon les résultats de plusieurs études.

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou maladie de l’homme de pierre mobilise différentes équipes de recherche avec l’enjeu de mieux connaitre ses mécanismes et de mettre au point des traitements innovants. Trois essais cliniques sont actuellement en cours dans l’hexagone.

L’Agence européenne du médicament (EMA) s’est prononcée cet été en défaveur de la commercialisation de l’Elevidys, médicament de thérapie génique par microdystrophine, disponible par ailleurs aux Etats-Unis depuis 2023. En cause, des résultats d’efficacité insuffisants, dans un contexte alourdi par le décès de 3 patients. Où en est-on ?

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles. En cause, l'absence de dystrophine, une protéine qui leur est indispensable. Seuls les garçons sont atteints ou presque, car elle concerne aussi quelques filles. Près de 10 ans de vie ont été gagnés sur la maladie en vingt ans, grâce aux soins et aux médicaments disponibles ; aujourd'hui, des molécules innovantes en essais cliniques nourrissent l’espoir d’aller encore plus loin !

A l’occasion de la semaine mondiale des maladies mitochondriales (15 au 21 septembre), le consortium « MitoGether », composé de 12 associations de personnes malades et de leurs familles, lance un site internet de référence concentrant des informations qualifiées sur la recherche, le diagnostic, la prise en charge médicale et les traitements de ces maladies associées à une grande hétérogénéité clinique et génétique. Destiné aux malades et à leur famille, aux professionnels de santé, aux chercheurs et aux acteurs du médicament, Mitogether.com a pour ambition d’être le site de référence sur les maladies génétiques de la mitochondrie.