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Où il est question de Chat-GPT, de thérapie génique et de lampes à ultraviolets pour vernis à ongles semi-permanent, dans la dermatomyosite ou dans le syndrome myasthénique congénital lié au gène COLQ.

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle ce qui explique la survenue plus tardive des symptômes musculaires, comparé à la dystrophie musculaire de Duchenne. Le suivi médical et les soins sont indispensables pour limiter l'impact de la maladie notamment sur le cœur et les muscles. La recherche de nouveaux traitements s'appuie à la fois sur des pistes thérapeutiques explorées dans la DMB et sur les connaissances issues des progrès dans la DMD.

Savoir quand et comment contacter les services des urgences et leur communiquer les informations nécessaires dans le cadre d’une maladie neuromusculaire facilite la prise en charge médicale et réduit le risque d’aggravation. En prévention, il est possible de diminuer le risque d’aboutir à une situation d’urgence avec une prise en charge adaptée.

A lire le dossier de presse présentant les avancées scientifiques qui seront valorisées dans le cadre du Téléthon 2025 qui aura lieu les 5 et 6 décembre.

Les 5 et 6 décembre, le Téléthon réunira familles, bénévoles, donateurs et partenaires mobilisés pour faire avancer la recherche sur les maladies rares, partout en France. À l’approche de cette édition, découvrez les histoires de Noé, Paulin, Lucie et Maxence, qui racontent, chacune à leur manière, la réalité de la maladie, l’espoir porté par la recherche et la nécessité de rester engagés. Retrouvez-les dès maintenant !

Aux États-Unis, neuf patients (dont deux frères) atteints d’une maladie de Danon ont bénéficié de bilans de santé rapprochés trois années durant. De quoi faire progresser davantage les connaissances sur cette glycogénose musculaire ultra-rare. 

Commercialisé sous le nom de Spinraza^®, le nusinersen a été le premier médicament disponible pour traiter la cause de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il agit sur le gène SMN2 pour restaurer la fabrication de protéine SMN, manquante dans la maladie. Il montre des bénéfices cliniques réels, notamment sur la fonction motrice et le développement moteur des patients.

Troisième médicament autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 après le Spinraza^® et le Zolgensma^®, l’Évrysdi^® (risdiplam) est le seul qui se prend par voie orale, à domicile. En France, il est disponible pour les personnes atteintes de SMA de type I, II et III et bientôt dans la SMA présymptomatique.

Le Zolgensma^® est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Avec le Spinraza^® et l’Evrysdi^® il vient compléter l’arsenal thérapeutique innovant dans cette maladie.

Le compte à rebours est lancé ! Le Téléthon 2025 approche à grands pas : rendez-vous les 5 et 6 décembre pour 30 heures de solidarité, d’émotion et de mobilisation pour faire avancer la recherche. Collectes en ligne, défis solidaires, animations locales, relais sur les réseaux sociaux… Découvrez tous les moyens d’agir pour faire bouger les lignes avec nous ou que vous soyez !

Certains commentaires publiés sur des forums parlent de « flou sur les comptes du Téléthon » et répandent des idées fausses sur l’utilisation des dons.

Dans cette actualité, vous pourrez en savoir plus sur une thérapie génique dans la maladie de Steinert, la dystrophie musculaire liée au gène SNUPN, un biomarqueur dans la FSHD et la prévalence de certaines maladies neuromusculaires dans le sud-ouest de la France.

La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement. Des pistes de traitement, notamment de thérapie génique, sont en cours de développement.

Renoncer à des soins dentaires, à un soutien psychologique ou à une rééducation motrice parce que les lieux sont inaccessibles. Se voir refuser une consultation parce que le professionnel ne veut pas prendre en charge le patient… Le baromètre Handifaction, outil de référence de l’Assurance Maladie, fournit des statistiques préoccupantes sur la prise en charge médicale des Français en situation de handicap.