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Les résultats d’un essai de phase III randomisé en double aveugle contre placebo, qui évaluait l’efficacité et la tolérance de 20 mg de tamoxifène par jour chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne, ont été publiés en octobre 2023.

Myasthénie, myopathies myotubulaires et centronucléaires, trois publications concernant ces maladies neuromusculaires ont retenu notre attention fin 2023. Retour sur quelques-unes de leurs infos clés.

Centre de compétences

Docteur GELLEZ Marie-Céline (MPR)   

SSR Pédiatrique Marc Sautelet

10, rue du Petit Boulevard   

59650 VILLENEUVE D'ASCQ 

Tel : : 03 28 80 07 70

Centre de compétences

Docteur FAIVRE Anthony (neurologue)

Hôpital d'instruction des Armées HIA Sainte-Anne
Service de Neurologie
2, boulevard Sainte-Anne - BP 600
83800 TOULON CEDEX 9

Tel : 04 83 16 24 73

Des résultats positifs de l’utilisation de l’enzymothérapie de substitution à domicile qui sont confirmés par les patients eux-mêmes.

Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC)

Docteur MILLOT Frédéric (pédiatre) 

CHRU DE POITIERS
2 rue de la Milétrie
86021 Poitiers

Tel : 05 49 44 48 75

Centre de compétences des maladies neuromusculaires

Docteur DEVALUEZ-PEYRET Mathilde (neurologue) 

CHRU DE POITIERS
2 rue de la Milétrie
86021 Poitiers

Tel : 05 49 44 48 75

Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER, évaluant le PXT3003 dans la CMT 1A ne montrent pas d’améliorations notables chez les malades qui ont bénéficié de ce candidat-médicament.

Centre de référence

Médecin coordinateur : Docteur ISAPOF Arnaud (neuropédiatre)   

CHU PARIS EST - HÔPITAL D'ENFANTS ARMAND-TROUSSEAU    
Service de neuropédiatrie - Unité des Pathologies musculaires cliniques
26 avenue du Docteur Arnold Netter
75012 PARIS

Tel : 01 44 73 54 87

Centre de référence   

Professeur WAHBI Karim (cardiologue)   

HÔPITAL COCHIN    
27 rue du Faubourg Saint-Jacques
75014 PARIS

Tel : 01 58 41 16 63

Centre de compétences

Docteur GUEGUEN Antoine (neurologue)   

Unité d’exploration fonctionnelle neurologique
Fondation Rothschild    
29 rue Manin    
75019 Paris  

Tel : 01.48.03.67.59

Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements : le Spinraza^®, le Zolgensma^® et l’Evrysdi^®. Ils doivent être associés à prise en charge symptomatique. D’autres médicaments sont en développement pour cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.

Centre de compétences    

Médecin : Docteur SOREL Marc (médecin interne)   

CH Sud - Seine-et-Marne    
15, rue des Chaudins
77796 Nemours

Tel (secrétariat) : 01 64 45 19 00    

Centre de référence

Médecin : Docteur SCHWEITZER Cyril (neuropédiatre)   

CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois    

Rue du Morvan

54511 Vandoeuvre-lès-Nancy

Tél. : 03 83 85 85 85 (standard des hôpitaux de Brabois)

Centre de compétences

Médecin : Docteur MARGUERY-RIETVELD Anke (neurologue)   

Hôpital Sainte-Musse
54, rue Henri Sainte Claire Deville
83056 Toulon

Tel : 04 94 14 57 59 ou 04 94 14 52 02