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Les canalopathies musculaires sont dues à des anomalies génétiques dans un canal ionique perturbant la contraction du muscle. Le caractère fluctuant des manifestations complique et retarde l’identification de la maladie. Or, connaitre le diagnostic est essentiel pour bénéficier de conseils et de médicaments adaptés. Ce sont des maladies chroniques qui doivent bénéficier d’un suivi spécialisé.

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement pour guérir la FSHD, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie.

En France, plusieurs essais cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour évaluer les effets de candidats-médicaments. Des études cliniques sont également menées en parallèle sur le territoire français pour continuer à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie et valider des outils d’évaluation de sa progression dans diverses populations de malades : FSHD de type 1 (FSHD1), FSHD de type 2 (FSHD2), non marchants…

Histoires des 4 familles ambassadrices, avancées de la recherche, mobilisation... tout savoir sur le Téléthon 2025 !

Tour d'horizon des essais cliniques en cours ou en préparation en France et dans le monde.

Participer à un essai clinique est une démarche individuelle pour un bénéfice collectif : devenir l’un des acteurs de l’évaluation d’un futur traitement qui pourrait servir à un plus grand nombre de malades. Mais entre espoir et inquiétude, cette décision doit être prise après mûre réflexion et en ayant reçu une information la plus complète possible.

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les trois traitements innovants déjà sur le marché, le Spinraza^®, le Zolgensma® et l’Evrysdi^®, continuent d’être évalués dans le cadre d’essais cliniques, certains se déroulant en France, pour connaitre leurs effets dans les différents types de la maladie ou avoir plus de recul sur le long terme. D’autres candidats-médicaments ou études cliniques sont également en cours ou en préparation sur le territoire français.

Le 9 octobre 2025, au ParisSanté Campus, chercheurs, partenaires institutionnels et acteurs de la biotechnologie se sont réunis pour marquer les vingt ans d’I-Stem. Fondé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, le laboratoire a célébré deux décennies de recherche translationnelle, d’innovations technologiques et de collaborations au service des maladies rares.
 

L’Observatoire des patients atteints de laminopathie ou d’émerinopathie est en cours de recrutement en France. Son but ? Recenser toutes les personnes atteintes de laminopathie ou d’émerinopathie en France pour mieux connaître l’histoire naturelle et faciliter la recherche sur ces maladies.

Des enfants qui vivent alors qu’ils étaient condamnés. Des traitements impensables hier devenus réalité. Une solidarité qui transforme chaque geste en victoire. En 2025, le Téléthon a encore besoin de vous. Comme Santa, marraine du Téléthon 2025, engagez-vous pour faire bouger les lignes. Voici 4 bonnes raisons de participer au Téléthon 2025.

Utilisé lors du dépistage à la naissance, ce test permet, avec seulement quelques gouttes de sang, de savoir si un nourrisson risque de développer certaines maladies graves pour lesquelles des mesures préventives ou thérapeutiques pourront être rapidement mises en place. La liste des maladies concernées s'est élargie et comprend désormais l'amyotrophie spinale proximale.

En dehors d’améliorations motrices similaires avec les deux traitements, d’autres indicateurs, notamment respiratoires ou nutritionnels, s’avèrent meilleurs avec la thérapie génique (Zolgensma) qu’avec le nusinersen (Spinraza). Explications d’une première analyse comparative de données du Registre SMA France.

Les dystrophinopathies touchent les muscles permettant le mouvement ainsi que le cœur. Elles peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d'anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. Elles nécessitent une surveillance médicale régulière, même en l’absence de symptômes. La multiplication des essais de thérapies innovantes dans la myopathie de Duchenne bénéficiera à terme aux femmes atteintes de dystrophinopathie.

Cette actualité fait le point sur trois traitements, évalués dans le cadre d’essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale et dans l’amyotrophie spinale proximale, ou en cours de développement dans le déficit en thymidine kinase 2.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, ce congrès s’adresse aux experts de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Certaines vidéos de présentations seront disponibles en direct ou en replay pour les familles concernées par la maladie.