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Face à la pénurie des aides à domicile et ses conséquences dramatiques pour les personnes en situation de grande dépendance, il existe pourtant une mesure simple, efficace et peu coûteuse !

Les équipes des laboratoires du Téléthon : Généthon, I-Stem et l’Institut de Myologie, ont été photographiées par Yann Arthus-Bertrand dans le cadre de son projet photographique de grande ampleur, France, un album de famille. 

Le 30 septembre, la communauté LGMD s’est unie pour la 10ᵉ Journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures. Tout au long de la journée, des photos et témoignages relayés sur la page Facebook du Groupe d’Intérêt LGMD ont illustré la force, les espoirs et l’engagement de chacun autour d’un message universel : « Ensemble nous sommes plus forts ».

Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les résultats de l’essai RAINBOWFISH montrent que le traitement par l’Évrysdi^® (risdiplam) dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes a amélioré la fonction motrice.

Depuis cinq ans, ce registre collecte les données de plus de 1 000 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA), les trois quarts étant traitées par l’un des trois médicaments disponibles, le plus souvent le nusinersen.

Les médias parlent de l'AFM-Téléthon ! Découvrez une sélection non exhaustive d'articles de presse, d'émission TV et radio...

Trois articles dans les myopathies inflammatoires, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne ont récemment retenu notre attention.

La myasthénie n’est pas héréditaire. Elle survient pourtant plus souvent dans la famille d’une personne déjà atteinte par cette maladie que dans la population générale, selon les résultats de plusieurs études.

A l’occasion de la semaine mondiale des maladies mitochondriales (15 au 21 septembre), le consortium « MitoGether », composé de 12 associations de personnes malades et de leurs familles, lance un site internet de référence concentrant des informations qualifiées sur la recherche, le diagnostic, la prise en charge médicale et les traitements de ces maladies associées à une grande hétérogénéité clinique et génétique. Destiné aux malades et à leur famille, aux professionnels de santé, aux chercheurs et aux acteurs du médicament, Mitogether.com a pour ambition d’être le site de référence sur les maladies génétiques de la mitochondrie.

Le dimanche 28 septembre, la délégation AFM-Téléthon des Pyrénées-Orientales, célèbrera ses 40 ans d’action au service des familles concernées par les maladies neuromusculaires et leur famille. L’occasion de faire le point sur le chemin parcouru à travers des conférences et des stands d’information.

Une étude montre qu’un entrainement physique chez soi, associé à des séances de coaching, serait sûr et bénéfique pour la condition physique des personnes atteintes de maladies neuromusculaires.

Une étude suggère des effets bénéfiques du tadalafil et du sildénafil sur les manifestations cliniques de patients atteints de maladies mitochondriales primaires.

À l’occasion de la Semaine mondiale des maladies mitochondriales, le consortium « MitoGether », qui réunit 12 associations de personnes malades et de familles, lance Mitogether.com. Ce nouveau portail a pour ambition de devenir la référence en ligne pour toutes les personnes concernées par une maladie mitochondriale d’origine génétique : patients, proches, médecins, chercheurs et acteurs de l’industrie pharmaceutique. 

Les myopathies congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement dès la naissance ou dans les premiers mois.

La myopathie myotubulaire provoque une grande faiblesse musculaire avec des troubles respiratoires et des difficultés à s’alimenter, le plus souvent dès la naissance et chez les garçons. En cause, la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules musculaires. Un médicament de thérapie génique administré dans le cadre d’un essai clinique à des enfants atteints a entrainé des progrès spectaculaires.