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Après l’acteur américain Jerry Lewis, parrain du premier Téléthon en 1987, de nombreuses personnalités ont apporté leur soutien aux malades et aux familles en devenant parrain ou marraine du Téléthon.  

Bien que peu fréquentes, des complications cardiovasculaires peuvent être présentes dans la glycogénose de type V, ou maladie de McArdle. Une surveillance cardiaque attentive permet de mettre en place précocement le traitement approprié.

Ce n’est pas une bonne nouvelle pour la myopathie facio-scapulo-humérale, le losmapimod - le candidat-médicament qui était au stade de développement le plus avancé dans la maladie - échoue en fin de parcours à montrer des résultats positifs. Le laboratoire Fulcrum a annoncé qu’il arrêtait son développement.

Et si vous profitiez de la Fête de la Science pour vous glisser dans les pas des scientifiques et entrer dans des endroits habituellement fermés au public : les laboratoires de recherche ? C’est ce que vous propose l’AFM-Téléthon, avec des visites guidées de labos soutenus par le Téléthon partout en France.

La dystrophie myotonique de type 2 est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Les muscles s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elle peut aussi être appelée DM2 ou PROMM (proximal myotonic myopathy).

La maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1) touche principalement les muscles, mais aussi d’autres organes de façon plus ou moins importante. Un suivi médical régulier en consultation spécialisée limite l’aggravation de la maladie et permet de se sentir mieux au quotidien. Les activités de recherche s’intensifient, de nombreuses équipes travaillant à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements améliorant le bien-être des personnes atteintes de DM1.

Le 15 septembre 2024 marque la 4ème édition de la Journée internationale de sensibilisation aux Dystrophies Myotoniques. Cet événement, soutenu par plus de 60 organisations dans le monde, a pour but de sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les décideurs politiques aux nécessaires améliorations du diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, et pour accélérer le développement des médicaments. L’AFM-Téléthon qui rassemble les malades français concernés par ces pathologies est engagé dans le combat pour accélérer la recherche. Cette nouvelle édition veut mettre plus particulièrement en avant deux domaines spécifiques : la sensibilisation et l’éducation des équipes de soins cliniques et la préparation des participants aux essais cliniques. 

Les 29 et 30 novembre 2024, le Téléthon rayonnera partout en France pour soutenir le combat des familles et des chercheurs contre les maladies rares. Grâce aux parents pionniers de l’AFM-Téléthon qui ont décidé d’abattre les murs d’ignorance, d’exclusion et d’oubli, grâce au soutien de tous et à une recherche d’excellence, le Téléthon bâtit une médecine nouvelle qui sauve et change la vie de milliers de malades. Découvrez les familles ambassadrices qui porteront la voix des personnes malades pour cette édition 2024 ainsi que les villes ambassadrices qui mettront en lumière la mobilisation des bénévoles.

Retrouvez ici toutes les ressources de communication en ligne : journal de campagne 2024, rapport d'activité, dossier de presse, visuels 2024, affiches et couvertures pour les réseaux sociaux... En téléchargement libre.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

La journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne est l’occasion de constater l’accélération du développement des thérapies innovantes pour cette maladie neuromusculaire qui est la plus fréquente chez l’enfant. La thérapie génique représente notamment une voie très prometteuse. Généthon, le laboratoire de  l’AFM-Téléthon, développe actuellement un candidat-médicament qui a démontré son efficacité chez des premiers malades traités.

Les myopathies congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement dès la naissance ou dans les premiers mois.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle.

Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF)

Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

La myopathie myotubulaire provoque une grande faiblesse musculaire avec des troubles respiratoires et des difficultés à s’alimenter, le plus souvent dès la naissance et chez les garçons. En cause, la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules musculaires. Un médicament de thérapie génique administré dans le cadre d’un essai clinique à des enfants atteints a entrainé des progrès spectaculaires.