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La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures de type R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).
A l’occasion de la journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne, Généthon rappelle son engagement depuis 35 ans aux côtés des familles touchées par la myopathie de Duchenne et sa détermination à proposer aux malades une solution pour vaincre cette maladie mortelle. Pionnier et leader mondial de la thérapie génique pour les maladies rares, le laboratoire, créé par l’AFM-Téléthon, développe actuellement un candidat-médicament qui a démontré son efficacité chez des premiers malades traités.
Des documents, mis à jour chaque année, pour tout savoir sur les dernières avancées de la recherche dans une maladie donnée ou un groupe de maladies.
Une technique visant la production d’une dystrophine complète à partir d’une triple injection de trois fragments différents du gène de la dystrophine s’avère plus efficace que celle du gène de la microdystrophine pour des doses de vecteurs plus faibles chez la souris.
Le 7 septembre 2024, c’est la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). À cette occasion, le Groupe d’Intérêt Duchenne-Becker de l’AFM-Téléthon a organisé une journée d’information et d’échanges en visio-conférence, de 10h à 17h. Retrouvez les replays !
Vendredi 31 aout, 56 personnes de l’association danoise MuskelsVindfonden, équivalent danois de l'AFM-Téléthon, se sont rendues à l’Institut de Myologie.
Après différents cancers et plusieurs maladies auto-immunes, parmi lesquelles le syndrome des antisynthétases, une nouvelle forme de myosite a bénéficié par deux fois d’un traitement par cellules CAR-T.
Les résultats de plusieurs études apportent de nouveaux arguments favorables à l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune réfractaire aux médicaments habituels.
Le mois de sensibilisation à l'Amyotrophie Spinale (SMA) vient de s'achever, marquant un moment important pour la communauté des personnes concernées par cette maladie rare neuromusculaire. À cette occasion, le Groupe d'Intérêt (GI) SMA de l’AFM-Téléthon, a mobilisé la communauté avec une campagne créative et participative.
Le projet MYOCAPTURE a accéléré le diagnostic génétique de familles concernées par une myopathie congénitale non déterminée, caractérisé la fréquence de formes atypiques, confirmé l’hétérogénéité génétique de ces maladies et abouti à la découverte de 14 nouveaux gènes.
Aujourd'hui, c’est le début des Jeux Paralympiques 2024 à Paris, une célébration mondiale du courage, de la détermination et de l'excellence sportive des athlètes en situation de handicap. Parmi les compétiteurs, plusieurs touchés par des maladies neuromusculaires sont dans les starting-block.
La fréquence de douleurs chroniques est plus importante chez les adolescents atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 que dans les autres tranches d’âges.
La pratique d’une greffe du cœur chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire a considérablement évolué en trois décennies, grignotant peu à peu les réticences liées à un risque opératoire supposé plus élevé en cas de maladie musculaire ou à la crainte d’une atteinte secondaire du cœur greffé par la myopathie sous jacente.
Vous souhaitez participer au Téléthon Gaming 2024 : faites-vous connaître dès à présent pour être recontactés par nos équipes.
