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Un examen médical indispensable pour établir un diagnostic définitif, évaluer le risque de transmission d’une maladie, anticiper son évolution, participer à d’éventuels essais cliniques et accéder si possible à des traitements spécifiques.
L’ADN, pour acide désoxyribonucléique, est le support de l’information génétique de tous les êtres vivants et de certains virus. Il détient les informations nécessaires à leur fonctionnement et à la transmission des caractéristiques héréditaires à la génération suivante. Une seule mutation peut avoir de graves conséquences, comme être à l’origine d’une maladie génétique telle qu’une maladie neuromusculaire. La thérapie génique fait partie des traitements innovants visant à corriger un ADN endommagé.
L’entrepôt EDS de l’AFM-Téléthon héberge, au sein d’un espace dédié appelé SARCO, les données de santé de personnes atteintes d’une sarcoglycanopathie c’est-à-dire d’une LGMD R3, R4, R5 ou R6 et suivies en centre expert en maladies rares neuromusculaires. Ces données alimentent des projets de recherche, dans l’intérêt des patients.
Différentes maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte du muscle cardiaque, ou cardiomyopathie. Pour que progressent encore les connaissances et les traitements en ce domaine, l’AFM-Téléthon va développer, au sein de son entrepôt de données de santé EDS, l’espace CARDIOMYO. Il collectera les données de santé des enfants et des adultes atteints d’une maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie et suivis en centre expert Filnemus.
L’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon possède un espace dédié aux calpaïnopathies nommé C3R. Il accueille les données de santé de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type D4 ou R1, suivies en centres experts de la filière Filnemus. L’objectif ? Améliorer les connaissances sur ces maladies et favoriser le développement de nouveaux traitements.
Né en novembre 2023, l’Entrepôt de l’AFM-Téléthon collecte et héberge de façon ultrasécurisée les données de santé de personnes atteintes de maladies neuromusculaires. L’objectif ? Favoriser les projets de recherche et l’émergence de thérapies au bénéfice des patients.
La thérapie génique repose sur l’utilisation d’un matériel génétique comme médicament. Au cours des deux dernières décennies, elle est devenue un réel espoir de traitement tant de maladies génétiques complexes et généralement rares comme les maladies neuromusculaires, que de maladies plus fréquentes comme les cancers.
Les épidermolyses bulleuses sont des maladies génétiques rares dans lesquelles la peau et les muqueuses sont fragilisées. Une pression, même légère, un frottement, de la chaleur… entrainent la formation de cloques (ou « bulles ») souvent très douloureuses et nécessitant des soins constants. Depuis septembre 2024, un premier traitement de thérapie génique local est disponible en accès précoce en France pour une forme d’épidermolyse bulleuse liée au gène COL7A1.
La recherche animale est un vrai sujet qui souffre malheureusement de contrevérités et de polémiques caricaturales.
C’est pourtant une pratique scientifique indispensable et strictement encadrée. Les points clés.
Des réponses aux messages utilisant les interviews Jacques Testart : sous le titre « escroquerie Téléthon », certains internautes et blogueurs mettent en cause la capacité de la recherche génétique à aboutir à des traitements.
Face aux interrogations sur la recherche à partir de cellules souches embryonnaires, l’AFM-Téléthon rappelle son respect de la législation en vigueur.