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Distingué par un prix Nobel en 2020, le système CRISPR/Cas9 est un outil de modification du génome. Plus facile et plus rapide à utiliser que les techniques antérieures, c'est une approche prometteuse pour la thérapie génique.

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Ce sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Projet pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en France, soutenu par l’AFM-Téléthon, DEPISMA s’est déroulé dans deux régions françaises sur une durée de deux ans. Le déploiement du dépistage néonatal au niveau national est généralisé depuis le 1^er septembre 2025.

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Chaque voix compte pour mener le combat collectif contre la maladie : votre adhésion donne du poids à notre Association pour faire bouger les lignes !  Pour tout savoir sur l’adhésion à l’AFM-Téléthon, suivez le guide ! 

Un examen médical indispensable pour établir un diagnostic définitif, évaluer le risque de transmission d’une maladie, anticiper son évolution, participer à d’éventuels essais cliniques et accéder si possible à des traitements spécifiques.

L’ADN, pour acide désoxyribonucléique, est le support de l’information génétique de tous les êtres vivants et de certains virus. Il détient les informations nécessaires à leur fonctionnement et à la transmission des caractéristiques héréditaires à la génération suivante. Une seule mutation peut avoir de graves conséquences, comme être à l’origine d’une maladie génétique telle qu’une maladie neuromusculaire. La thérapie génique fait partie des traitements innovants visant à corriger un ADN endommagé.

Différentes maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte du muscle cardiaque, ou cardiomyopathie. Pour que progressent encore les connaissances et les traitements en ce domaine, l’AFM-Téléthon va développer, au sein de son entrepôt de données de santé EDS, l’espace CARDIOMYO. Il collectera les données de santé des enfants et des adultes atteints d’une maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie et suivis en centre expert Filnemus.

Né en novembre 2023, l’Entrepôt de l’AFM-Téléthon collecte et héberge de façon ultrasécurisée les données de santé de personnes atteintes de maladies neuromusculaires. L’objectif ? Favoriser les projets de recherche et l’émergence de thérapies au bénéfice des patients.

Contact : Jennifer BORSELLINO

9 Place de Rungis

75013 PARIS

Mail : delegation75@afm-telethon.fr

Jennifer BROSELLINO

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Mail : delegation75@afm-telethon.fr

La thérapie génique repose sur l’utilisation d’un matériel génétique comme médicament. Au cours des deux dernières décennies, elle est devenue un réel espoir de traitement tant de maladies génétiques complexes et généralement rares comme les maladies neuromusculaires, que de maladies plus fréquentes comme les cancers.

Les épidermolyses bulleuses sont des maladies génétiques rares dans lesquelles la peau et les muqueuses sont fragilisées. Une pression, même légère, un frottement, de la chaleur… entrainent la formation de cloques (ou « bulles ») souvent très douloureuses et nécessitant des soins constants. Depuis septembre 2024, un premier traitement de thérapie génique local est disponible en accès précoce en France pour une forme d’épidermolyse bulleuse liée au gène COL7A1.