Recherche

Alors que les premiers médicaments de thérapie génique obtiennent leur autorisation de mise sur le marché et sont mis à la disposition des malades, le défi de l’industrialisation de leur production se pose de façon cruciale. 

Des cartes du génome à la découverte des gènes responsables de maladies, c’est tout un pan de la médecine mondiale qui a fait un spectaculaire bond en avant, grâce à la détermination des familles de l’AFM-Téléthon, et à l’élan solidaire du Téléthon. 

Relativement fréquente, la sensation de fatigue ou de faiblesse musculaire existe dans de nombreuses maladies, mais aussi en dehors de toute maladie après un effort physique un peu intense par exemple... Comment faire la différence ? Et quels symptômes associés doivent alerter et faire consulter ?

Les bienfaits de l’activité physique sur le bien-être et la santé sont reconnus depuis de nombreuses années, y compris lorsque l’on fait face à une maladie chronique. Dans ce cas aussi, des mesures légales permettent d’en bénéficier, en s’adaptant à son état de santé. Ainsi, les médecins peuvent désormais prescrire un programme d’Activité Physique Adaptée (APA) accompagné par un professionnel exerçant dans un établissement de santé, en libéral, au sein de structures (club ou fédération) ou la plupart des Maisons Sport Santé.

Une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies rares neuromusculaires assure, sur un même site hospitalier, la prise en charge et le suivi dans plusieurs domaines : médical, paramédical, psychologique, social... Il en existe partout en France, pour des soins de qualité accessibles à tous, enfant comme adulte, et personnalisés en fonction des besoins de chacun.

Ce sont des maladies musculaires d'origine génétique extrêmement rares. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires, parfois une surdité. Un traitement est disponible : la vitamine B2 (ou riboflavine).

Centre de compétences des maladies mitochondriales

Dr Tiphaine VIDAL-TRECAN

Hôpital Lariboisière
2 rue Ambroise Paré
75010 PARIS

Téléphone  : 01 49 95 90 73

Centre de compétences des maladies mitochondriales

Pr BENOIT FUNALOT 

Consultation de Génétique médicale
Hôpital Henri-Mondor
1 rue Gustave Eiffel
94000 Créteil

Téléphone Consultation : 01 49 81 28 61
Sur rendez-vous les Mercredi Après-Midi,Soir

Centre de référence maladies mitochondriales

Pr Emmanuel GONZALES

Service d'hépatologie et de transplantation hépatique pédiatriques
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94270 LE KREMLIN-BICÊTRE

Téléphone  : 01 45 21 31 32

Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte

Dr Aurélien Trimouille

CHU de Bordeaux
Place Amélie Raba-Léon
33000 BORDEAUX
Secrétariat 05.56.79.59.52

Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte 
Pr Manuel Schiff

Site coordonnateur : Hôpital Necker-Enfants malades 
149 Rue de Sèvres, 
75015 PARIS
Tél. 01 44 38 15 07 ou 01 44 49 51 64 ou 01 44 49 51 53

Centre de compétences pour les maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte

Dr Nathalie GUFFON-FOUILHOUX

HCL de Lyon
Hôpital Femme Mère Enfant 
59 Boulevard Pinel
69500 Bron

Tel : 04 72 12 95 37

Centre de référence des Myopathies inflammatoires
Site coordonnateur : APHP – GHU Sorbonne – Site Pitié Salpêtrière

Pr Olivier Benveniste

Hôpital Pitié-Salpêtrière - Service de Neuro-Myologie
47-83 boulevard de l'Hôpital
75013 Paris

Tel : 01 42 16 37 74

Centre de référence des maladies mitochondriales

Pr. Dominique BONNEAU (neurologue)

CHU d'Angers
4 rue Larrey
49 933 Angers Cedex 9

Secrétariat du médecin : 02 41 35 38 83
Le site Internet

Centre de compétences pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte 

Responsable de la consultation : Dr Cecilia MARELLI (clinicien)

Unité de Neurologie Comportementale - Département de Neurologie
CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
80 avenue Augustin Fliche
34295 MONTPELLIER CEDEX 5

Téléphone : 04 67 33 60 29